科學家宣佈在雄心勃勃的人類細胞圖譜方面取得進展 | 路透社

人們在東京的街道上行走，2009年7月12日。 路透社/攝影師/檔案照片華盛頓，11月20日（路透社） - 科學家們在週三揭示了人類骨骼發育的第一份藍圖，朝着完成生物圖譜的目標邁出了進展，每種細胞類型在體內，以更好地理解人類健康並診斷和治療疾病。這項工作是自2016年開始的持續人類細胞圖譜項目的一部分，涉及全球的研究人員。人類身體大約由37萬億個細胞組成，每種細胞類型都有其獨特的功能。

研究人員計劃在未來一兩年內完成圖譜的初稿。項目的創始共同主席、美國生物技術公司基因泰克的執行副總裁兼研究與早期開發負責人Aviv Regev表示，這項工作在兩個層面上都很重要。

“首先，這是我們基本的人類好奇心。我們想知道我們由什麼組成。我認為人類一直想知道他們由什麼組成。事實上，生物學家自1600年代以來就一直在繪製細胞圖譜，正是出於這個原因，”Regev説。

“第二個非常務實的原因是，這對我們理解和治療疾病至關重要。細胞是生命的基本單位，當事情出錯時，首先出錯的就是我們的細胞，”Regev説。

研究人員在懷孕的第一孕期繪製了骨骼發育圖譜，使他們能夠描述與人類早期發育階段骨骼生長相關的所有細胞、基因網絡和相互作用。

他們展示了軟骨如何作為骨骼發育的支架，除了頭骨頂部之外。他們繪製了所有對頭骨形成至關重要的細胞，並研究了基因突變如何導致新生兒頭骨的軟點過早融合，從而限制發育中大腦的生長。

研究人員表示，瞭解這些細胞可能被用作診斷和治療目標，以識別和治療先天性疾病。他們還發現，早期骨細胞中激活的某些基因可能與成年後發展髖關節炎的風險增加有關。

研究人員展示了從口腔組織到食道、胃、腸道和結腸的胃腸道圖譜。他們識別出一種可能與炎症相關的腸道細胞類型，這對克羅恩病和潰瘍性結腸炎等疾病可能具有重要意義。

他們還提供了發育中人類胸腺的圖譜，這是一種訓練免疫細胞以保護身體免受感染和癌症的器官。

研究結果發表在 自然 及其相關的自然出版集團期刊上。“雖然主要關注的是繪製健康人體的細胞，但該項目已經為癌症、COVID-19、囊性纖維化以及影響心臟、肺和腸道等疾病提供了寶貴的見解，”麻省總醫院和麻省理工學院哈佛大學廣泛研究所的亞歷山德拉-克洛伊·維拉尼説，她是該項目組織委員會的成員。

這項研究採用了新的數據和分析工具，其中一些基於人工智能和機器學習。

人類細胞圖譜數據使研究人員能夠“訓練基礎模型，就像是細胞的‘ChatGPT’，幫助我們註釋新細胞或在數千萬個樣本中搜索新細胞，”項目創始共同主席劍橋幹細胞研究所的莎拉·泰赫曼説。

“這些幫助我們建立意想不到的聯繫，例如在纖維化肺病和胰腺腫瘤中看到的細胞之間，”泰赫曼説。

在細胞層面理解人類解剖複雜性一直是一個挑戰。

“從根本上説，這些研究告訴我們組織、器官和人類是如何構建的，”項目組織委員會成員、威康桑格研究所和紐卡斯爾大學的穆茲利法·哈尼法説。

“理解人類發育對於理解發育障礙、在產前開始的兒童障礙以及也影響成年人的疾病至關重要，因為發育途徑可能在後來的疾病中重新出現。實際應用包括新的診斷、臨牀管理和治療策略，”哈尼法補充道。

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