研究：突變基因攜帶者患癌風險高 應及早做基因檢測 | 聯合早報
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本地研究發現，新加坡乳腺癌和卵巢癌突變基因攜帶者患癌風險成倍增加，由於該基因可遺傳，專家建議若有家族病史，應及早接受基因檢測，並定期進行篩查，以更好地管理病情。
我國聯合馬來西亞等多國科研機構，對來自新馬的572個乳腺癌1號基因（breast cancer gene 1，簡稱BRCA1）和2號基因（BRCA2）突變基因攜帶者的家庭進行了目前亞洲最大規模的臨牀研究，參與者年齡介於20至79歲，涵蓋華族、印度族和馬來族。
據估計，全球有3到5%的乳腺癌和10到15%的卵巢癌是由基因突變引起的。
BRCA1和BRCA2是遺傳性乳腺癌和卵巢癌中最常見的受影響基因，攜帶這些基因的女性患乳腺癌風險提高五倍，患卵巢癌風險提高10至30倍。
乳腺癌是新加坡女性最常見和首要的癌症死亡原因，而卵巢癌的發病率和死亡率在這一羣體中排名第六。
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我國每150人 約一人因遺傳性乳腺和卵巢癌基因突變患癌
作為新加坡全國精準醫學計劃的一部分，2022年一項研究顯示，新加坡每150人中就有約一人因遺傳性乳腺癌和卵巢癌相關基因突變而患癌。
上述新馬聯合研究發現，在1121名BRCA1基因攜帶者中，分別有144人和65人被診斷患有乳腺癌和卵巢癌；在1275名BRCA2基因攜帶者中，152人確診患乳腺癌，19人被確診為卵巢癌。
該研究顯示，總體而言，本地華人中上述基因攜帶者罹患乳腺癌和卵巢癌的風險與美國的東亞裔相似；本地印度人基因攜帶者的患癌風險則與英國的南亞裔相似。
新加坡國立癌症中心癌症基因諮詢服務主任饒潤儀受訪時説：“這兩種基因突變比人們想象的普遍很多，例如大家熟悉的好萊塢影星安吉麗娜卓莉（Angelina Jolie）也是BRCA1突變基因的攜帶者。”
她指出，有乳腺癌和卵巢癌家族病史的人羣，應及早進行基因檢測，以確定是否為攜帶者。“公眾通常是從50歲後才開始進行乳房X光篩查，但我們強烈建議攜帶者從30歲就定期接受篩查。”
也在南洋理工大學李光前醫學院基因組擔任醫學副教授的饒潤儀提到，及早發現突變基因攜帶者，不僅能有效地在癌症最初期發現患病和及時治療，還可以適時進行預防性的手術。
她説：“有些攜帶者可能會選擇預防性雙乳切除術，但這不是必須的。”
不過，饒潤儀坦言，卵巢癌目前還沒有好的篩查方法。“我們建議攜帶者在生育後，切除卵巢和輸卵管，這麼做可將患卵巢癌的風險降低90%以上，也能一定程度上降低患乳癌的風險。”
因多名親人有患癌史，何梅朱（64歲，特需學校助教）在2017年做了基因檢測。
她的大姐是BRCA1突變基因攜帶者，同時患有乳腺癌和卵巢癌，另一個姐姐在59歲時也因乳腺癌復發去世，她的哥哥也被診斷患有肺癌。
在BRCA1檢測呈陽性後，她決定切除卵巢和輸卵管以預防癌症，但選擇保留乳房，同時定期進行乳房X光篩查。
後來，何梅朱還是被診斷出左側乳房患癌，並接受了雙乳切除術。“雖然術後的化療過程很艱難，但是很慶幸及早接受檢測和篩查，還來得及對症下藥。”
BRCA基因突變也影響男性
饒潤儀提醒，BRCA基因突變與多種癌症類型相關，並不限於女性；攜帶BRCA1和BRCA2突變的男性患乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的風險增加，也應該考慮接受檢測。
這項新研究由新加坡國立癌症中心（NCCS）、新加坡科技研究局（A*STAR）、南洋理工大學、馬來西亞癌症研究中心、馬來亞大學、劍橋大學等多機構聯合開展，成果今年2月已發表在《柳葉刀-區域健康（西太平洋）》。