東亞人特有基因變異體干擾胰島素製造 增加二型糖尿病風險 | 聯合早報

東亞人體內特有的一種基因變異體會影響胰腺細胞的發育和功能，進而干擾胰島素的製造，增加東亞族羣患二型糖尿病的風險。

早前研究顯示，東亞人體內特有的PAX4基因R192H變異體（variant），會將東亞人患二型糖尿病的風險提高至1.8倍。

二型糖尿病是一種慢性疾病，影響超過5億東亞人，而在本地人口中，東亞人種佔比最高，約是人口的75%。 

新加坡科技研究局6月10日發佈的文告指出，來自新加坡科技研究局、新加坡國立大學、斯坦福大學、牛津大學的科研人員,以及來自國大醫院和新加坡中央醫院的臨牀醫生組成的國際研究團隊，在早前研究的基礎上展開了新研究。

團隊發現，東亞人體內特有的PAX4基因R192H變異體（variant）會對胰腺中分泌胰島素的細胞（β細胞，beta cells）造成影響，阻礙它們的發育及功能。胰島素是調節血糖水平的激素，有助防止糖尿病患出現嚴重的併發症。

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我國東亞人種族羣 10%是基因變異體攜帶者

在新加坡的東亞人種族羣中，就有10%是這種PAX4基因變異體的攜帶者（carrier）。

研究團隊發現，PAX4基因R192H變異體會讓胰腺細胞出現缺陷，導致胰島素分泌減少，並證明可通過對R192H變異體的基因編輯，糾正細胞中的一些缺陷。

國大、國大醫院和中央醫院的臨牀研究也發現，攜帶PAX4基因R192H變異體的健康者分泌的胰島素，與非攜帶者相比明顯較少。這説明，這個羣體甚至在未出現二型糖尿病症狀前，胰腺細胞功能就已有衰退的跡象。

根據文告，這項研究不僅為東亞人口特有基因和二型糖尿病之間的關係提供了新的視角，也有助於推動新加坡糖尿病治療方案的發展，如治療性干預措施以及預防和管理糖尿病的個性化方式。

團隊目前正在研究編輯PAX4基因R192H變異體的可能，以恢復胰腺細胞中的胰島素含量，改善病患的治療效果。

新加坡科技研究局分子和細胞生物學研究院資深首席科學家趙奇強博士説，這是首項分析東亞人特有的PAX4基因變異體如何影響人類胰腺細胞以及提高糖尿病風險的研究。

“我們目前正在研究通過基因治療，來編輯PAX4基因R192H變異體，以評估基因治療是否有效減少患糖尿病的風險。”