研究：脊髓性肌肉萎縮症患者 肝臟受損風險更高 | 聯合早報

脊髓性肌肉萎縮症的基因突變會減少肝細胞中一種蛋白質的水平，提高患者患脂肪肝病的風險。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）是一種罕見的遺傳性疾病，會導致身體無法生產一種名為“運動神經元存活基因”（Survival Motor Neuron，簡稱SMN）的蛋白。

SMN是運動神經元的關鍵蛋白質，幫助維持運動神經元的健康和功能。若體內的SMN水平不足，運動神經元就無法向肌肉傳遞信號，逐漸導致肌肉變得無力，開始萎縮。

一項由新加坡科技研究局、新加坡國立大學楊潞齡醫學院、波士頓兒童醫院、哈佛醫學院，以及阿伯丁大學展開的新國際研究發現，導致脊髓性肌肉萎縮症的基因突變（gene mutation）會降低肝細胞中的SMN蛋白水平，削弱肝細胞分解和使用脂肪的能力。這也是為什麼脊髓性肌肉萎縮症患者會出現脂肪肝病的原因，最小患者甚至才三歲。

脂肪肝病是一種因肝臟內脂肪堆積過多所造成的疾病，通常與心臟疾病、糖尿病和肥胖有關，會導致肝臟發炎和損傷。脂肪肝病也可能對年幼和成年的脊髓性肌肉萎縮症患者造成嚴重的長期影響。

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](https://www.bdggg.com/2023/zaobao/news_2023_08_31_627257) 新研究結果顯示，可通過編輯患者幹細胞中有缺陷的基因，增加SMN蛋白的生產，進而逆轉對肝臟的影響，確立了基因缺陷與肝臟問題之間的直接聯繫。

脊髓性肌肉萎縮症 應被視為多器官疾病

新科研、國大，以及阿伯丁大學星期三（7月17日）為研究發佈的聯合文告指出，脊髓性肌肉萎縮症因此應被視為一種多器官（multi-organ）疾病，且有必要為患者制定更全面的護理。

新科研分子和細胞生物學研究院神經肌肉疾病轉化醫學實驗室主任、國立腦神經醫學院神經內科顧問專科醫生楊晶晶博士説，研究結果指出，隨着時間的推移，脊髓性肌肉萎縮症患者可能面臨更高的健康問題風險，因為導致脊髓性肌肉萎縮症的基因突變也會影響其他器官，包括肝臟。

根據文告，隨着治療方案不斷改善，脊髓性肌肉萎縮症患者壽命也得以延長，理解基因突變對不同器官的長期影響因此變得尤其重要，才能制定更有效的療法和提升患者的生活質量。

波士頓兒童醫院臨牀神經科首席醫師、神經肌肉中心和脊髓性肌肉萎縮症項目主任巴茲爾·達拉斯（Basil Darras）教授也説，患者的壽命逐漸延長，理解病症對其他器官的影響，也會改變醫生在監測和治療這種疾病的方法。他也是哈佛醫學院神經學的教授。