國立腦神經醫學院研究確認 手抖與腦部基因變異有關 | 聯合早報
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一些人在寫字或拿杯子時,手部會不自主抖動,這是原發性震顫常見的症狀之一。國立腦神經醫學院研究團隊,首次確認了基因變異會導致腦部發生變化,進而導致個人出現原發性震顫症狀。
原發性震顫(Essential Tremor)也稱特發性震顫,是一種運動障礙疾病。全球預計有超過6000萬人受這疾病影響。常見的症狀包括手抖,一般患者在做精細動作如拿杯子、用湯匙或握筆寫字時最明顯。但其他身體部位如頭部、面部、下肢或聲音,也有可能出現不可控制顫動的情況,進而影響生活品質。
超過半數確診病例,屬於家族性震顫或遺傳性震顫。有家庭病史如父母或兄弟姐妹患有原發性震顫者,發病率幾乎是其他人的近五倍。
國立腦神經醫學院副總裁(學術事務)、腦神經內科高級顧問醫生陳永慶教授説,雖然某些疾病會導致震顫,但原發性震顫的確切病因,尚不清楚。
原發性震顫患者小腦較小
國立腦神經醫學院星期三(8月28日)發文告説,研究人員發現,負責調節運動、被稱為“震顫網絡”(Tremor Network)的神經通路,若出現問題,會導致指令信號如讓雙手保持靜止的訊息,無法順暢通過,進而導致手部抖動。
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這條“震顫網絡”位於運動皮層(Motor Cortex) 、丘腦(Thalamus),以及小腦(Cerebellum)之間。研究人員研究了英國生物樣本庫中,超過3萬3000名成年人的腦部掃描和基因數據發現,原發性震顫患者的小腦較小。
小腦的主要功能,是用來調節身體運動和控制平衡。
此外,基因變異會引發細胞生產有缺陷的蛋白質。也是有關研究第一作者的國立腦神經醫學院首席研究員韋爾頓(Thomas Welton)博士説, 一般人體能夠清除有缺陷的蛋白質。但他們的研究發現,若出現這樣的基因變異,可能會影響腦部細胞功能,擾亂小腦、丘腦和運動皮層之間神經通路的訊息流動,導致手部不受控制地顫抖。
有關研究結果已刊登在《運動障礙》學術期刊上。目前研究人員正在收集新加坡原發性震顫患者的腦部掃描和基因數據。這項額外的研究,將幫助研究人員比較這種疾病是否存在種族差異,以及對腦部的影響,也有助於尋找新藥物來治療震顫症狀。