竹腳婦幼醫院推出免費遺傳病基因篩查 料4萬對夫婦受益 | 聯合早報
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竹腳婦幼醫院將為本地年輕夫妻提供免費的遺傳病基因攜帶者篩查服務，鼓勵他們通過科技，確定下一代是否有顯性遺傳病的風險。
竹腳婦幼醫院和淡馬錫基金會星期二（9月17日）宣佈，9月開始至2027年，為計劃生育或已懷孕的本地夫婦，推出免費的夫妻遺傳病基因攜帶者篩查計劃（Parenthood Genetic Disease Carrier Test，簡稱PREDICT），預計將有4萬對夫婦受益。
這是亞洲首個針對打算生育或已懷孕的本地夫妻的強化篩查計劃，也是本地公立醫院首次推出這樣的服務。
在此之前，我國為孕婦提供針對特定疾病如地中海貧血和唐氏綜合徵的攜帶者篩查。
淡馬錫基金會將為計劃撥款1100萬元。院方將檢測與100多種基因相關的80多種嚴重遺傳病，包括脊髓性肌萎縮症、舒—戴二氏綜合徵（Shwachman-Diamond syndrome）等。
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院方數據顯示，本地每年每100個新生兒中，就有三個患有罕見疾病或先天缺陷。
這項免費的檢測適用於目前在竹腳婦幼醫院接受產科或婦產科護理的夫妻，其中一人必須是新加坡公民或永久居民。
篩查過程包括血液檢測或口腔拭子檢測，接受檢測的夫婦會在四到八個星期內收到檢測報告。
竹腳婦幼醫院遺傳學科資深顧問醫生沙穆亞副教授（Saumya Jamuar）指出，夫妻兩人攜帶同一種遺傳病隱性基因的概率為0.4%，即每250對夫妻中，有一對受影響。
他説，若夫妻都攜帶相同隱性疾病，孩子患有該疾病的風險約25%，而這些疾病會導致壽命縮短、智力障礙或重度殘疾。
淡馬錫基金會總監黃德（左起）、竹腳婦幼醫院遺傳學科資深顧問醫生沙穆亞副教授、曾接受基因檢測者何瑋靜、竹腳婦幼醫院產前診斷中心資深首席遺傳學諮詢師蔡天慧，以及淡馬錫基金會衞生與安康項目總裁奚克淳一同出席記者會，介紹新計劃。（海峽時報）
竹腳婦幼醫院產前診斷中心資深首席遺傳學諮詢師蔡天慧説，院方會為具風險的夫妻提供心理輔導、其他生育方案和進一步檢測。
方案包括通過羊水穿刺檢查進一步確認孩子是否為顯性疾病患者、人工受孕、終止妊娠、繼續自然受孕但對下一代的病情先有心理準備等。
院方將分階段推行該測試，首先針對計劃生兒育女的夫婦，再擴大到懷孕初期的夫婦。
不是要為夫婦做決定 而是給予更多信息助選擇
淡馬錫基金會衞生與安康項目總裁奚克淳指出，攜帶者篩查不是要為夫婦做決定，而是給予他們更多信息，讓他們有能力做出更明智且符合其價值觀的選擇。
何瑋靜（34歲，大學講師）和丈夫聽聞友人面對遺傳疾病的挑戰後，在2023年決定進行血液檢測，當時篩查費用為500多元。
她説：“報告顯示我們沒有攜帶相同的隱性疾病基因，屬於低風險夫妻。不過，我覺得檢測很有幫助，讓我們對迎接孩子更有把握。”
有意接受檢測的公眾可電郵[email protected]或通過WhatsApp發短信至63943998。