日本研發新技術 速測兒童白血病基因異常 | 聯合早報

日本東京大學和國立癌症研究中心指出，相較於須耗時逾一個月的常規檢測程序，兩家機構的研究人員利用一種新的基因組分析法，能在72小時快速且全面地檢測出兒童白血病的基因組異常。

新華社報道，基因組分析對於癌症的精準診斷、確定治療靶點非常重要。日本研究人員利用納米孔測序儀的自適應採樣技術（Adaptive Sampling）進行測序，然後處理和分析所獲數據。

納米孔測序儀能進行長讀長測序，即讀取更長的脱氧核糖核酸（DNA）片段，與常規測序技術相比，在解析複雜的基因組結構方面具有獨特優勢。自適應採樣則是一種即時動態調整採樣率的技術，使得采集的樣本更具有代表性。

研究人員分析了28個兒童白血病病例的基因組數據，以驗證其有效性。

結果顯示，28個病例中有24例檢測出了重要基因組變異，其中12個病例是以往方法難以檢測出的基因組結構異常。此外，以往測序技術耗時長，從提交樣本到結果返回需要超過一個月時間，而新的基因組分析法72小時就能獲得結果。

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](https://www.bdggg.com/2023/zaobao/news_2023_07_30_623460) 日本東京大學和國立癌症研究中心在聯合新聞公報中説，本項研究構建的分析方法應用範圍廣泛，還能用於藥物代謝相關的基因詳細分析，還可檢測出可成為治療效果指標的基因組變化。

不過，與現有測序技術相比，自適應採樣在檢測單核苷酸（Nucleotide）變異、小片段基因的插入和缺失方面並不具備優勢。研究人員計劃通過完善分析軟件等方法提高成功率。

本項研究相關成果已發表於新一期《血癌雜誌》上。