DNA檢測或能挽救生命——前提是你能獲得它 - 彭博社

探索你DNA中潛藏的秘密。

攝影師：Jean-Philippe Ksiazek/AFP via Getty Images

基因信息在醫療緊急情況下能挽救生命，但成年人卻很少被採集這些數據——即便醫生正艱難做出診斷。新研究表明，美國人既需要更便捷的基因檢測渠道，也需要更強有力的法律保護以防止基因歧視。

某些罕見且致命的遺傳疾病，如亨廷頓舞蹈症或早發性痴呆，像定時炸彈般潛伏在我們的DNA中。但更多人攜帶的突變可能導致心力衰竭、癲癇發作和血管破裂——這些危險後果若早期發現本可預防。針對這些病症的檢測正逐年變得更快、更便宜且更普及。

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• 嬰兒潮一代將成為消費文化新前沿 近期發表於《美國人類遺傳學雜誌》的研究顯示，賓夕法尼亞大學醫學院重症監護室收治的40歲以下患者中，四分之一攜帶與治療方案相關的基因突變。首席研究員、臨牀遺傳學家西奧多·德里瓦斯表示，人羣中潛伏的遺傳病症數量之多令他震驚。

為了開展這項研究，研究人員使用了來自賓夕法尼亞醫學院生物樣本庫的DNA樣本，該數據庫由費城地區數萬名自願匿名提供血液分析的志願者數據構成。

研究人員在該數據庫中篩選出365名18至40歲因非創傷性原因入住賓大醫學院重症監護室的患者，隨後展開基因線索探尋。結果顯示，基因認知本可在多數情況下優化診療方案，甚至在某些案例中挽救生命。

以一位20歲女性為例，她在初產分娩後因心力衰竭住院。重症監護治療後，她被診斷為圍產期心肌病出院，但病因始終未明。三年後第二次分娩時，她再次心力衰竭重返重症監護室，最終不幸離世。

基因檢測顯示她攜帶TTN基因突變，該突變與圍產期心力衰竭相關。若醫患雙方早知此風險，本可在第二次妊娠期間加強監測，甚至可能選擇領養後續子女。“這個案例讓我覺得，如果我們當時知情，或許就能實施干預，“德里瓦斯博士表示。

另一案例中，一名30餘歲女性因頭痛就診，醫生髮現腦動脈瘤後植入支架防止破裂。數月後處理第二處較小動脈瘤時，導管通過的動脈部位竟突發多發性新動脈瘤。

研究人員發現，這位女性攜帶一種名為COL3A1的突變基因，該基因會導致血管型埃勒斯-當洛斯綜合徵。患有此病症的人組織非常脆弱，面臨動脈瘤和血管破裂的高風險。這位女性倖存了下來，但如果醫生早知她的病情，本可以對她進行更密切的監測並制定個性化治療方案。

德拉瓦斯博士及其同事無需對研究患者的全部基因組進行測序。他們專注於佔基因組2%的蛋白質編碼區域——即外顯子組。他指出，影響人類健康的大部分突變都集中於此。外顯子組測序僅需數日即可完成，成本也遠低於全基因組測序。

研究顯示，僅約半數患者知曉自身基因突變情況，且存在認知差異。雖然突變在研究患者中均勻分佈，但僅有約20%的黑人患者知曉自身攜帶突變基因，而白人患者的知曉比例達60%。德拉瓦斯表示，這可能是由於醫療資源獲取不足、對醫療系統缺乏信任，或兩者兼有所致。

這種差異至關重要，因為未確診遺傳病的ICU患者死亡率最高。知曉病情的患者則在ICU接受更長時間監護和更嚴密監測。

部分人對基因檢測持謹慎態度，主要顧慮包括隱私問題、潛在的歧視風險、信息的秘密使用與濫用，以及數據泄露等。

但哈佛法學院健康法與生物倫理學專家I·格倫·科恩指出，人們必須在基因檢測的健康益處與歧視風險之間取得平衡。他表示，在可採取行動的情況下，健康益處顯然大於偏見風險。聯邦《遺傳信息非歧視法案》（GINA）禁止美國公民因基因狀況被拒絕僱傭或醫療保險。但該法律不涵蓋長期護理險或人壽保險。

科恩稱，防止基因歧視是無黨派立場的議題。不同政治立場的美國人都希望從基因技術中獲益，同時阻止保險公司根據檢測結果拒保。

科恩表示現行法律保護力度不足。GINA保護尚未顯現症狀的基因攜帶者，但不保護那些後來被追溯病因與基因問題相關的患者（儘管這些人仍受《平價醫療法案》和HIPAA保護）。他敦促國會擴大並加強基因保護。佛羅里達州已頒佈更嚴格的反歧視保障措施，其他州可效仿其做法。

美國已付出艱辛努力——通過大力投資主導人類基因組計劃，確立了在基因技術領域的全球領導地位。現在我們應引領世界運用該技術挽救生命，讓美國人更健康。

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