86種罕見病診療告別“各自為戰” 全國統一標準指南正式出爐_風聞

國家衞生健康委辦公廳近日公佈《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》，為第二批罕見病目錄中的86種疾病提供了權威診療依據。這份指南涵蓋軟骨發育不全、獲得性血友病等疾病，對每個病種的臨牀表現、診斷標準和治療方案提出了明確指導。

“這是健康中國建設對個體健康全生命週期關懷的具體體現。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，指南的發佈將有力推動我國罕見病的早篩早治進程。

86種罕見病迎來全國統一診療規範

2025年7月10日，國家衞生健康委辦公廳正式印發《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》。這份規範性文件以國衞辦醫政函〔2025〕252號文的形式下發各地衞生健康行政部門，要求做好組織實施工作。

該指南填補了我國第二批罕見病目錄的診療規範空白。2023年9月，國家衞生健康委等部門聯合發佈《第二批罕見病目錄》，納入了包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。

經過近兩年時間的研究制定，衞生健康部門為這些疾病分別制定了科學、規範的診療指南。文件要求全國衞生健康系統統一執行。國家衞健委在通知中明確要求各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衞生健康委做好指南的組織實施工作。

罕見病用藥保障水平穩步提升

醫保覆蓋範圍持續擴大。2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。這一舉措延續了近年來罕見病用藥保障水平穩步提升的良好態勢。

累計90餘種罕見病用藥被納入醫保。近年來，包括脊髓性肌萎縮症（SMA）、戈謝病、重症肌無力等在內的多種罕見病治療用藥相繼被納入國家醫保藥品目錄。

用藥保障大幅減輕患者經濟負擔。罕見病藥物往往價格昂貴，許多患者家庭難以長期承擔。醫保覆蓋後，患者個人自付費用大幅降低，治療可及性顯著提高。

多層次保障體系正在形成。除了國家醫保外，各地還探索建立了包括醫療救助、專項基金、普惠型商業保險等在內的多層次保障機制，進一步減輕罕見病患者用藥負擔。

從規範診療到全生命週期健康管理

國家衞生健康委在通知中要求各地衞生健康行政部門做好組織實施工作。這意味着指南將進入全國各級醫療機構的臨牀實踐。

罕見病診療不僅需要頂層設計，還需要提升基層醫療機構的識別診斷能力。專家表示，下一步可能通過培訓、遠程醫療等方式，提高基層醫務人員對罕見病的認識和處理能力。

國內尚無特效藥物正式獲批，治療策略仍以針對症狀及併發症的處理為主。但隨着指南的發佈，全國醫生將按照統一標準對這些患兒進行定期隨訪和系統評估，通過多學科合作及時干預。

2000萬，這是中國罕見病患者的總數。每年還有超過20萬新患者加入這個羣體。隨着90餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，隨着121種首批罕見病和86種第二批罕見病相繼獲得規範診療指南，這些數字背後的人羣正迎來新的希望。