她的血型，全世界僅此一例_風聞

圖片來源：Vector8DIY / Pixabay

撰文 | 糖獸

我們大部分人都只知道自己的血型是A型、B型、AB型、O型，以及Rh陽性或Rh陰性中的一種。但事實上，國際輸血協會（ISBT）正式承認的血型系統共有47種。如今，這個數字變成了48。

一名來自瓜德羅普（加勒比海法國屬地）的女性，被確認擁有一種全新的罕見血型——“瓜德陰性”（Gwada-negative）。她是是目前唯一已知的擁有這種血型的個體，因此無法接受任何人的輸血。

一項非凡的發現

血型系統的劃分，反映了包裹在紅細胞表面的蛋白質和糖分子之間微妙的差異。這一全新血型的發現故事，始於科學家注意到，這名瓜德羅普女性無法接受任何人的輸血，她的血漿對所有的捐贈血樣都產生了排斥反應，這些血樣中甚至包括她親兄妹的血液。

為了破解這名瓜德羅普女性的血液無法配型的謎團，科學家運用了一種名為“全外顯子組測序”的尖端基因分析技術。利用這種技術，研究人員可以全面掃描人類2萬多個基因。最終，他們在一個名為PIGZ的基因中發現了突變。

PIGZ基因編碼了一種負責將特定糖分子添加到細胞膜上的重要分子中的酶。而這種糖分子的缺失，會導致紅細胞表面的分子結構發生變化，從而形成了一個新的抗原——這正是定義一種血型的關鍵標誌。由此，研究人員提出了一種全新的分類：擁有該抗原的瓜德陽性，以及缺乏該抗原的瓜德陰性。

接着，研究團隊利用基因編輯技術，在實驗室中重建了這種基因突變，進而證實了這一發現。結果顯示，所有接受檢測的獻血者都是瓜德陽性，這名瓜德羅普女性則是目前唯一已知的瓜德陰性個體。

潛在疾病關聯

這一突破不僅對輸血具有重大意義，也引發了更深層次的醫學關注。

PIGZ基因所產生的酶，在一種名為糖基磷脂酰肌醇（GPI）的複雜分子的後期合成階段中發揮關鍵作用。以往的研究表明，如果GPI合成路徑中的其他酶出現缺陷，就有可能引發一系列神經系統問題，包括髮育遲緩、智力障礙和癲癇發作；而在攜帶這類遺傳缺陷的女性中，死產的情況也相對更為常見。

而這名來自瓜德羅普的女性，恰好患有輕度智力障礙，並曾在分娩中失去過兩名新生兒——這些狀況很可能與她罕見的基因突變存在關聯。因此，儘管她是目前唯一被確認的瓜德陰性個體，但她所呈現的認知和生育異常，或許反映出GPI合成通路中的異常所帶來的醫學風險。

基因多樣性的雙刃劍

這一罕見個案，也折射出更廣泛的人類基因多樣性所帶來的醫學挑戰與機遇。血型的進化在一定程度上是出於對傳染病的防禦——許多細菌、病毒和寄生蟲會利用血型分子作為入侵細胞的通道。因此，血型不僅影響輸血匹配，也可能影響個體對某些疾病的易感性。

然而，極端的罕見性也帶來了現實的醫療困境。研究人員坦言，如果將不匹配的血液輸給這名女性，後果將難以預料。即便世上還有其他瓜德陰性者，找到他們本就已經十分困難，更遑論他們是否具備獻血條件。

未來方案

面對這一困境，科學家正探索新的解決方案：在實驗室中培養紅細胞。已經有科研團隊在着手通過幹細胞培育紅細胞，並利用基因編輯技術使其匹配極為罕見的血型。以瓜德為例，只要能夠人為地改變PIGZ基因，就有可能在實驗室中人工製造出瓜德陰性的紅細胞。

瓜德血型的發現與其他血型系統一樣，源自醫院實驗室技術人員為病人尋找匹配血液的過程。隨着基因測序技術的持續進步與普及，研究人員預計還將發現更多罕見血型。每一個新血型的識別，既拓展了我們對人類變異的理解，也為輸血及個性化醫療帶來新的挑戰。

參考來源

[1] https://theconversation.com/gwada-negative-the-rarest-blood-group-on-earth-260155

本文轉載自微信公眾號“原理”。

特 別 提 示

1. 進入『返樸』微信公眾號底部菜單“精品專欄“，可查閲不同主題系列科普文章。

2. 『返樸』提供按月檢索文章功能。關注公眾號，回覆四位數組成的年份+月份，如“1903”，可獲取2019年3月的文章索引，以此類推。