東南亞人羣基因密碼破譯，填補全球人類基因組研究“最後一塊拼圖”

據中國科學院昆明動物研究所網站5月14日消息，東南亞大陸，地處南亞、東亞與東南亞島嶼的交匯地帶，是現代人最早進入亞洲的地區，也是人類遷徙與文化交流的重要樞紐。該地區有近3億人，涵蓋多種民族、語言和文化形態，擁有極高的遺傳多樣性，是全球最重要的人類演化區域之一。然而，該地區的基因組學研究長期缺失，成為全球人羣基因組研究的“最後一塊拼圖”。

東南亞人羣基因組計劃一期SEA3K新聞宣傳封面圖片

由中國科學院昆明動物研究所牽頭，聯合泰國、柬埔寨等東南亞多國的34個科研團隊，組織發起了“中國西南與東南亞人類學聯合研究聯盟（CASEAC）”，建立跨學科協同攻關團隊。研究團隊深入東南亞大陸雨林腹地，歷經十餘年，採集了涵蓋五大語系、6個國家、30多個族羣的東南亞人羣樣本，併成功完成了3023例全基因組深度測序，包含40例高精度長讀長測序數據，構建了目前最完整的東南亞人羣基因組變異數據集—SEA3K。

研究團隊通過開展系統的基因組學、羣體遺傳學以及分子進化研究，首次全面描繪了東南亞人羣的遺傳變異圖譜和基因組結構，揭示了該區域基因組格局如何受到古代族羣分化、混合、適應、人口規模變遷及古人類（如丹尼索瓦人）基因滲入的綜合影響。同時，研究首次發現了眾多與熱帶環境適應相關的關鍵基因，揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應關聯表型特徵形成的遺傳機制，為理解自然選擇如何塑造現代人類表型多樣性提供了重要證據。值得注意的是，研究首次在東南亞土著人羣中發現了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺蹟，提示這一古人類可能曾廣泛分佈於從西伯利亞至東南亞的遼闊地區，重新定義了人類史前演化的地理邊界。

該研究成果標誌着全球人類基因組多樣性研究的重要突破，填補了全球基因組“南方盲區”，重新定義了人類多樣性研究的全球圖景，為解析人類表型與環境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎提供了關鍵支撐，對推動區域精準醫學、跨境民族健康治理具有重大科學與社會意義。同時，該研究作為中國主導的跨國合作為理解人類多樣性樹立了新標杆，是“一帶一路”科技合作的典範。

研究成果以Genome diversity and signatures of natural selection in mainland Southeast Asia為題，2025年5月14日在線發表於Nature。

在首期聚焦東南亞大陸人羣取得重大成果的基礎上，目前中國科學院昆明動物研究所聯合國際合作伙伴已經正式啓動“東南亞基因組計劃”二期工程（SEA10K），致力於構建覆蓋東南亞全域的萬人級高分辨率基因組圖譜，深度解析東南亞大陸人羣與東南亞島嶼（ISEA）人羣的遺傳多樣性模式與關聯，為我國在東盟地區推進疾病聯防聯控、加強科技人文交流提供核心數據基石，並推動“一帶一路”健康科學合作邁向新高度。

圖1. 東南亞人羣基因組計劃一期SEA3K的主要發現