基因靶向藥首次在子宮內有效治療遺傳病

新華社華盛頓2月23日電 美國《新英格蘭醫學雜誌》近日發表的一篇論文介紹，為了在孩子出生前治療一種遺傳性運動神經元疾病，一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物，女孩出生後繼續服用該藥。目前女孩未出現有關這種遺傳病的任何症狀。論文稱，這是全球首次在子宮內有效治療遺傳病。

據英國《自然》雜誌網站報道，負責此次治療研究的美國聖祖德兒童研究醫院臨牀神經學家理查德·芬克爾介紹説，女孩父母此前已有一個孩子死於這種名為脊髓性肌萎縮症的遺傳病，因此他們想知道是否有任何治療方案可以在孩子出生前開始使用。美國食品和藥物管理局批准僅針對這一病例進行子宮內治療後，母親在孕晚期服用了一種名為Risdiplam的口服基因靶向藥物，女嬰在出生後繼續服用該藥。

脊髓性肌萎縮症會影響運動神經元，導致患者出現進行性肌肉萎縮、無力，是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一。大約每1萬名新生兒中就有一人患有這種疾病。脊髓性肌萎縮症最嚴重的情況是個體缺乏SMN1基因的兩個拷貝，只有相鄰基因SMN2的一個或兩個拷貝。因此，身體不能產生足夠的SMN蛋白質來維持脊髓和腦幹中的運動神經元。而這種蛋白質在懷孕中後期以及新生兒最初幾個月至關重要，因此嚴重脊髓性肌萎縮症的患兒通常活不過3歲。

Risdiplam是一種小分子藥物，通過修改SMN2基因表達以產生更多SMN蛋白質，來治療這種疾病。

此前，脊髓性肌萎縮症的治療都是在患兒出生後進行的。但在缺乏SMN1基因的兩個拷貝、僅有兩個SMN2基因的拷貝的新生兒中，多達一半在出生時就已經具有一些症狀。研究團隊認為，這次治療的成功可能為在出生前治療其他遺傳疾病鋪平道路。