身上咖啡色斑塊可能不是胎記！專家：八成罕見病與遺傳缺陷有關
出生時身上就有斑片，是不是以為這就是胎記?視力忽然下降，其實它可能不是用眼過度，而是一種罕見的自身免疫性疾病。今年2月28日是第十八個“國際罕見病日”，世界衞生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%至0.1%之間的疾病。罕見病雖然發病率低，但對患者及其家庭的影響卻是深遠的。今天帶大家認識一些很容易被“誤認”的罕見病。
*0**1、*當心神經纖維瘤病
21歲的小雪(化名)出生時就帶着一身“花斑”，身上有多處褐色的斑點和斑片，父母以為是胎記就沒放在心上。小雪10歲的時候，身上又長了一些“肉疙瘩”，不痛不癢。成年後，愛美之心讓小雪下定決心來醫院尋求解決辦法。
經過安醫大一附院皮膚性病科醫生的檢查，發現小雪身上並不是普通的胎記，她患上的是一種名為“神經纖維瘤病Ⅰ型(NF1)”的罕見病，又稱多發性神經纖維瘤，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
神經纖維瘤病分為三種:Ⅰ型神經纖維瘤病(NF1),患病率為1/3000,Ⅱ型神經纖維瘤病(NF2),患病率1/60000, 以及神經鞘瘤病。雖然這是一種罕見病，但它不分種族。
NF1最常見，佔所有病例的96%，主要臨牀表現為牛奶咖啡斑、腋下和(或)腹股溝雀斑樣痣、虹膜結節和神經纖維瘤。是由神經膜細胞和其他支撐周圍神經纖維的細胞組成，累及神經、肌肉、骨骼、內臟、皮膚等全身各個系統，屬於多系統疾病。
“身上的‘胎記’數量多於六塊時，就要當心是否患了此種罕見病。”安醫大一附院皮膚性病科主治醫師唐利利介紹，值得慶幸的是，咖啡斑和雀斑均無潛在惡性，也不會導致任何功能障礙，一般無需治療。皮膚型神經纖維瘤的治療僅建議用於嚴重的臨牀患者，可以通過外科手術或激光治療進行消除，但可能復發，尚不能根治。
*0**2、*免疫系統攻擊視神經
29歲的小林(化名)是一名上班族，前段時間她突然發現左眼視力急劇下降，視野也出現了缺損。起初，小林以為是過度疲勞所致，但休息後症狀並未緩解。經過眼科檢查，醫生髮現她的左眼視乳頭高度水腫，視覺誘發電位異常。隨着脊髓磁共振和血清抗體檢測等檢查的完善，小林的病情逐漸明朗，最終被確診為“視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)”。
這是一種罕見的自身免疫性疾病，患者的免疫系統錯誤地攻擊了視神經和脊髓，從而導致神經系統損傷。主要影響視神經和脊髓，可以導致視力下降、癱瘓、感覺異常和尿便障礙等。如果不及時治療，疾病可能會反覆發作，導致不可逆的神經損傷。小林在確診後，立即接受了激素衝擊治療。經過一段時間的治療，她的左眼視力逐漸恢復，病情得到了有效控制。然而,NMOSD是一種容易復發的疾病，醫生為她制定了長期的治療方案。
“年輕女性，尤其是有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年輕女性，要高度警惕視神經脊髓炎這一罕見病。”安醫大一附院神經內科副主任醫師章娟娟提醒，一旦出現視力急劇下降、視野缺損、肢體無力、麻木、尿便障礙等症狀，應及時前往神經內科進行診治，以便儘早確診並接受規範化免疫治療。
03、“O型腿”竟被確診罕見病
小剛(化名)今年33歲，身高只有143釐米。從記事起，小剛就因為“O型腿”飽受困擾，但這麼多年來從沒想過就醫。最近小剛感覺雙腿疼痛難忍，才來到醫院。醫生在詢問時發現，小剛的外公、母親、弟弟都有身材矮小，牙列不齊的情況，小剛也是牙齒髮育不良，全口義齒。
在安醫大一附院內分泌科，醫生完善了相關檢查並進行基因檢測後發現，小剛和弟弟的PHEX C1208突變，且來自於母親，符合X染色體疾病的遺傳規律。醫生診斷小剛患了“X-連鎖顯性低血磷性佝僂病(XLH)”，是一種罕見的骨骼礦化異常性疾病，發病率為(3. 9- 5.0)/10萬。
經過骨科和內分泌科的聯合對症治療，小剛的骨痛症狀明顯減輕了。“這種病的臨牀表現在兒童主要為低血磷、高尿磷、身材矮小、雙下肢畸形、牙齒礦化不全等特徵性佝僂病表現，而成人期則表現為骨軟化症、骨關節炎、容易誘發骨折和假性骨折，約50%患者合併聽力下降。”安醫大一附院內分泌科主治醫師周善磊介紹，“家長如果發現兒童生長遲緩、下肢畸形、牙齒異常，應及時到正規醫院就診。佝僂病的治療越早效果越好，治療的目的包括減輕骨骼畸形、增加成年身高和避免併發症發生。”
*0**4、*產前篩查和產前診斷可阻斷
“罕見病約80%是與遺傳缺陷相關，且病因複雜的疾病，涉及代謝異常、神經退行性變或免疫失調等，如漸凍症、血友病、龐貝病等。”安醫大一附院醫務處處長汪安勇介紹，多數患者面臨診斷難、治療選擇少的問題。
科學有效地孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷缺陷患兒的出生。基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。
汪安勇表示，罕見病與我們的距離其實就是認真進行孕前檢查和孕期檢查的距離。
通訊員：張薇 梁竣瑋 安徽商報融媒體記者：汪漪 周繼龍