漸凍症，慢慢被冰封的身體 | 國際罕見病日

2025年2月28日是第18個國際罕見病日。

帶你瞭解漸凍症

肌萎縮側索硬化（ALS）俗稱漸凍症，是一種罕見的致命的神經系統疾病，也是運動神經元病的最常見類型。

漸凍症主要影響大腦皮質、腦幹和脊髓運動神經元，導致全身肌肉逐漸萎縮和無力，進而出現運動、説話、吞嚥、呼吸障礙。患者最終死於呼吸衰竭。

早期症狀易被忽視

漸凍症的早期症狀一般不明顯，容易被忽視。然而，早發現、早診斷、早治療是延緩疾病進展的關鍵。以下是漸凍症患者常見的早期症狀。

肌肉無力 ：約80%患者以非對稱性肢體無力為首發症狀，如一側手指活動笨拙、無力，如握力下降，同時伴伸腕困難。下肢起病的患者表現為一側下肢遠端無力，走路時容易絆倒；下肢近端無力的患者可表現為爬樓梯困難。

肌肉萎縮： 肌肉逐漸變薄，尤其是手部的小肌肉羣，如骨間肌、大小魚際肌，患者可能會發現手掌變薄。

肌肉跳動： 有些患者可能會感覺到肌肉跳動，可見於舌頭、手臂、腿部、胸背部肌肉。

肌肉痙攣： 患者肢體可表現為“抽筋”現象，常常在尚無肌肉萎縮出現前即已存在。

肢體僵硬： 患者上運動神經元損害突出會導致肢體僵硬，如表現為走路費力。

語言和吞嚥障礙： 20%～30%患者以腦幹運動神經元起病，患者可以首先表現為説話含糊不清、吞嚥障礙，尤其是進食流食時易嗆咳。

呼吸困難： 極罕見患者以呼吸困難起病，疾病進展迅速；大多數患者隨疾病進展才出現呼吸氣促、費力，尤其平躺時。

其他非運動症狀： 既往認為漸凍症僅影響運動神經系統，近些年發現極少數患者可以認知、行為改變為首發症狀，然後再出現肌肉萎縮、無力的表現，但這類患者往往有家族史。少數基因變異導致的漸凍症患者會出現眼球運動障礙、帕金森綜合徵的表現，但一般無客觀的感覺障礙，括約肌功能常保持良好。

早診早治至關重要

詢問詳細病史和做體格檢查： 醫生詳細詢問病史，並進行全面的體格檢查、神經系統檢查，可發現上、下運動神經元損害的症狀和體徵。

神經電生理檢查： 包括神經傳導和肌電圖檢查，即使肌肉萎縮不明顯時，也可以早期發現下運動神經元損害的證據，幫助排除周圍神經、肌肉疾病等。

影像學檢查： CT和MRI檢查可明確是否存在脊髓受壓（如頸椎病、腰椎病）或異常病變（如腫瘤、炎症等）導致的肌肉萎縮和無力。

實驗室檢查： 血液和腦脊液檢查無明顯異常，但可以幫助排除感染、炎症或其他代謝性疾病、腫瘤性疾病等。

肌肉活檢： 有創檢查，一般不主張，除非特殊原因需要。

儘早診斷對治療非常重要，但不能根據前面提到的這些單一症狀就診斷漸凍症。很多其他疾病，如頸椎病、腰椎病、肌肉疾病都可以造成肌肉萎縮、肌肉無力；多發性硬化等神經系統疾病可導致肢體僵硬等；焦慮也可以出現肌肉跳動；缺鈣可以出現肢體“抽筋”，因此，需要結合病史、體檢、肌電圖等其他檢查綜合診斷*。建議大家出現上述症狀應提高警惕，儘早就醫確診*，但也不用過度恐懼，因為畢竟漸凍症是罕見病。

一旦確診為漸凍症，患者應該儘早使用延緩疾病進展的藥物和B族維生素。隨着疾病進展，在營養障礙評估、呼吸評估等方面，醫務人員需要給予充分關注和指導，以及根據患者的併發症進行綜合治療。如果合併焦慮、抑鬱等，需要進行心理支持，必要時輔以藥物，儘可能提高患者的生活質量。

作者：西安交通大學第二附屬醫院老年神經內科 馬巧亞

審核：國家健康科普專家庫成員、四川大學華西醫院神經內科主任醫師 商慧芳

策劃：譚嘉 王寧