愛叩響“生命之門”！中國罕見病防治邁出一大步

新華鮮報｜愛叩響“生命之門”！中國罕見病防治邁出一大步

守護“罕見”的希望，各方力量蓄積，愛叩響“生命之門”！2月28日，我們迎來第18個國際罕見病日。

前不久，全國首個罕見病領域人工智能（AI）大模型“協和·太初”，已面向患者開放測試初診諮詢和預約功能，罕見病患者的平均確診時間將被進一步縮短。科技賦能中國罕見病防治領域正取得新突破。

從“人等藥”到“藥等人”、從成立中國罕見病聯盟到北京病痛挑戰公益基金會聯合多家醫院推出關愛項目……中國多部門攜手社會各界正加速編織罕見病防治保障的“生命守護網”，用持續關懷傳遞“疾病無法冰封希望”的力量。

——力量更強了，全國罕見病診療協作網醫院達419家。

每週四中午，北京協和醫院罕見病會診中心，來自不同學科的頂尖專家和全國多家罕見病診療協作網醫院的醫生們，共同為一個病例提供診治方案。

“面對罕見病挑戰，需要集結更多醫療力量，通過多學科協作，不斷提升診療水平，讓患者有希望、有奔頭、有依託。”中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚説，共同推動罕見病診療事業向前發展，還要倡導更多“新鮮力量”加入這場生命接力。

2019年，國家衞生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網。短短幾年間，協作網醫院總數已達419家。

數字增長的背後，是對生命關懷的深化。

作為全國罕見病診療協作網唯一的國家級牽頭醫院，北京協和醫院牽頭編寫罕見病診療指南，開創罕見病多學科“一站式”診療模式，成立罕見病醫學科和國內首個整建制罕見病醫學科病房，並通過培訓交流，持續增強全國罕見病診療協作網整體實力。

——目錄更全了，兩批國家級罕見病目錄共收錄207種病種。

在北京兒童醫院，崔女士正緊張地等待着醫生的診斷。她的孩子星星自幼患有一種罕見的遺傳性疾病，她四處求醫卻屢屢碰壁。在國家公佈兩批罕見病目錄後，漫長而艱辛的求醫確診之路暫時畫上了階段性句點。

“以前四處奔波，卻不知道孩子到底得的什麼病、該怎麼治。現在有了罕見病目錄，終於找到了方向。”崔女士眼中閃着淚光。

每一個罕見病患者不是醫學符號，而是有血有肉的生命。

2018年5月，國家衞生健康委等部門聯合發佈《第一批罕見病目錄》，收錄121種罕見病；2023年9月，國家再次公佈《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見病。

“這不僅僅是一份疾病清單，更是國家對人民健康承諾的兑現、對罕見病患者深情關懷的見證。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康説，隨着越來越多的罕見病被知悉，超級罕見病患者的“生命孤島”也將會被逐漸打破。

為摸清我國罕見病“家底”，國家衞生健康委委託北京協和醫院開發中國罕見病診療服務信息系統，目前已登記147.8萬條病例信息，逐步繪製出我國罕見病疾病地圖。

——藥品更多了，超90種罕見病用藥進醫保。

今年年初，腎上腺皮質癌患者劉女士手捧一盒藥，向北京協和醫院泌尿外科主任張玉石深深致謝，這是罕見病治療新藥米託坦在中國內地開出的首張處方。

米託坦於1月7日正式上市銷售，僅48小時後便緊急送達北京協和醫院，為無法進行手術的腎上腺皮質癌患者帶來生機。該疾病罕見且兇險，發病率極低，五年生存率不足三成，米託坦作為其唯一獲批治療藥物，被譽為“生命之光”。

用藥保障的每一次破冰，都是對生命的深情告白，更是社會各界共同努力的結果。

以拓展性同情用藥方式解決陣發性睡眠性血紅蛋白尿症患者的斷藥困境，開出難治性癲癇藥物氯巴佔的國內首張處方……近年來，北京協和醫院在患者用藥領域先行先試，持續為愛吶喊，讓希望的光芒不斷照進“生命的角落”。

罕見病患者的用藥可及性與可負擔性也在持續提升。

2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。近年來，脊髓性肌萎縮症（SMA）、戈謝病、重症肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。

國務院辦公廳發文提出加快罕見病用藥品醫療器械審評審批；國家市場監管總局持續優化特醫食品註冊管理制度，今年1月兩款國產罕見病特醫食品獲得產品註冊……這一切，都是國家把人民健康放在優先發展戰略位置的生動體現。

涓涓細流，匯成大愛。

罕見病不只是醫學難題，更是衡量社會文明温度的標尺。我們期待，更多力量集結起來，讓“罕見”成為被温柔以待的“平常”。

策劃：陳芳

記者：李恆、徐鵬航