國家衞生健康委公佈《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》

為進一步提高罕見病診療規範化水平，保障醫療質量安全，國家衞生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南。

軟骨發育不全（ACH）是一種導致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨牀表現為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容（前額突出、面中部發育不良呈現後凹和鼻樑塌陷）。臨牀診斷主要基於疾病表現和影像學特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對症狀及併發症給予相應處理。對於臨牀確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統評估至關重要，瞭解其生長發育狀況及併發症，以便多學科合作及時進行醫療干預。

2023年9月，國家衞生健康委等部門聯合發佈《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進一步提高罕見病診療規範化水平，保障醫療質量安全，國家衞生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。

（總枱央視記者 楊陽 史迎春）