免費婚檢、疾病篩查診斷……防治出生缺陷多地出實招

9月12日是中國預防出生缺陷日，國家衞生健康委相關負責人介紹，多年來我國通過綜合防治，出生缺陷導致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低。但由於臨牀表現複雜、致病機制不明確等原因，我國出生缺陷防治還面臨着很多挑戰。

我國出生缺陷防治仍面臨諸多挑戰

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構或功能異常，我國是出生缺陷高發國家，目前已知的出生缺陷超過8000種，絕大多數罕見病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是導致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，更給無數家庭帶來沉重經濟和精神負擔。

近年來，我國已建立覆蓋全國的出生缺陷三級預防體系，出生缺陷實現了從“被動治療”到“主動預防”的轉變，但服務資源不平衡問題仍較突出，服務質量還有待改善，另外，隨着婚育年齡的推遲，高齡產婦佔比逐年增加，慢性疾病患病羣體逐漸年輕化，都增加了出生缺陷等不良妊娠的發生風險。

*國家衞生健康委員會婦幼健康司副司長 徐曉超：*下一步，我們將重點圍繞“懷得上、留得住、孕得優、育得好”全線發力，不斷優化生育全程服務。聚焦婦女兒童重點健康問題集中攻堅，推進防、篩、診、治、康一條龍服務，讓廣大婦女兒童更加可感可得。

內蒙古出台地方性法規 服務生育全週期

近年來，各地也在出生缺陷防治體系建設中積極探索，推出了一系列措施。今年，《內蒙古自治區出生缺陷防治條例》正式實施，這是我國首部專門針對出生缺陷防治的地方性法規。

《條例》涵蓋了生育全週期醫療技術服務規範、公眾健康教育、服務網絡建設、免費婚檢與孕前優生健康檢查拓展、患兒家庭救助保障等方面，並專設法律責任章節，明確違規處理與責任追究機制。

《條例》實施以來，內蒙古12個盟市都已經落實免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查和免費增補葉酸服務，56%的旗縣整合服務資源，優化服務流程，實現婚姻登記機關與婚前醫學檢查場所就近或毗鄰設置。

湖南提供免費篩查診斷 患兒家庭得到規範指導

湖南省長沙市在全國首創性地搭建了“健康民生項目信息系統”，其中，孕婦無創產前基因檢測、新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查等價格偏高的項目，都納入了免費篩查的範圍。

在長沙市婦幼保健院的產科病區，李女士剛出生2天的孩子正在做足底採血，進行新生兒遺傳性耳聾基因等多項篩查，這些檢查都是通過長沙市健康民生項目信息系統免費申請的。

長沙市目前已經形成了“免費券申領—審核—使用—結果查詢—隨訪管理—補助申請—數據統計”的一站式服務模式，累計為50多萬名孕婦和50多萬新生兒免費提供了多項篩查，患兒都得到規範的諮詢指導和轉診。

山東等地搭建多學科診療平台 給出生缺陷兒健康未來

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級預防的最後一道關口，山東等地通過搭建多學科診療平台，努力對出生缺陷早發現、早干預、早康復，減輕患兒嚴重疾病的發生。

山東的劉女士在孕檢時發現胎兒心臟結構異常，通過出生缺陷防治網絡，她被轉診到青島市婦女兒童醫院，最終被確診為胎兒肺動脈瓣狹窄，如果不及時干預，孩子出生後就可能由於缺氧導致低氧血癥和心功能不全。在嚴密監測下，醫院多學科協作，孩子出生後醫院立即為他進行了心臟介入手術，使心功能恢復正常。

除了先心病產前產後一體化診療平台，青島市婦女兒童醫院還建設了兒童惡性腫瘤多學科診療平台、唇齶裂治療平台等，通過市、縣、鄉、村四級聯動的一體化工作機制，搭建出生缺陷防治從發現到治療的服務網絡。