澳研究：新生兒足跟血基因測序有助於疾病早發現

新華社墨爾本10月11日電（記者徐海靜）澳大利亞默多克兒童研究所近日發佈一項研究成果説，在新生兒篩查中加入基因組測序有助於額外發現數百種疾病風險，便於更早的診斷和治療。

這一研究由默多克兒童研究所與澳大利亞維多利亞州臨牀遺傳學服務共同領銜，研究成果新近發表在英國《自然·醫學》雜誌上。研究人員發現，如果在現行的澳大利亞新生兒足跟血篩查中納入基因組測序，就可以在14天內提供數百種可治療疾病的篩查結果。

這項研究利用足跟血樣本對維多利亞州1000名新生兒進行了基因組測序，檢查了605種與早發、嚴重且可治療疾病相關的基因。結果發現，其中16名新生兒出現基因疾病的可能性更高，而常規篩查只發現了1人。

目前，澳大利亞新生兒足跟血篩查能覆蓋32種疾病。研究發現，新生兒家長對基因組測序的接受程度較高，99.5%的家長認為這樣的檢查應推廣到所有新生兒中。

研究人員説，將基因組測序納入新生兒篩查能擴大疾病篩查範圍，包括那些易導致兒童患癌的隱患以及目前的標準篩查技術無法檢測到的心臟和神經系統疾病。

研究人員同時提醒，新生兒基因測序還面臨着操作和倫理上的風險，包括費用、公平性、數據存儲安全性以及孩子成年後的決策權等。