讓AI大模型讀懂生命之書

“人類基因組計劃”已於2003年完成測序，我們得到了生命的“天書”，卻仍面臨解讀的困境。10月23日，第二十屆國際基因組學大會上，華大生命科學研究院與之江實驗室聯合發佈全球首個百億參數可部署的基因組通用基礎模型Genos，為破譯這本“天書”提供了新鑰匙。

與國內外同類模型相比，Genos的優勢體現在解讀能力與落地能力的雙重提升上。

解讀能力提升主要源於訓練數據的擴容。現有模型多依賴1個至2個參考基因組，難以體現人類遺傳資源的多樣性。而Genos整合了人類泛基因組參考聯盟（HPRC）、人類基因組結構變異圖譜計劃（HGSVC）等多個權威公開資源，首次將全球範圍內636個“端粒到端粒”級別的高質量人類基因組作為訓練數據。這些數據覆蓋了全球不同人羣，有助於更全面理解人類遺傳多樣性，從源頭提升了AI解讀的質量。

落地能力提升則源於算法架構的設計。Genos通過“混合專家”架構，精準調度相關“專家”算法協同處理，在彙總百億級龐大參數時成功降低推理成本和資源消耗，解決了大模型“好用難部署”的痛點。此外，Genos還是個開源模型，已在HuggingFace、魔搭等平台全面開源開放，提供12億和100億參數兩個版本，滿足不同需求。

臨牀測試結果也印證了Genos的真實能力：Genos在直接面向臨牀應用的致病性突變解讀任務中，準確率達92%；結合科學基礎模型後，準確率高達98.3%。多項綜合評測結果顯示，Genos超越現有最佳水平模型。

人類基因組由大約30億對鹼基組成。對這種大規模數據的解讀分析，是AI大模型的拿手好戲。AI大模型可以重塑基因組研究與臨牀應用的節奏，助力科研、臨牀與產業的三重躍遷，發展前景廣闊。

科研側，AI讓“大海撈針”成為“精準導航”，可以大幅度壓縮尋找致病位點的週期，為罕見病、複雜病機制研究導航。

臨牀側，AI讓基因報告從“天書”變成“説明書”，可以自動生成患者能理解的文本，輔助醫生完成快速、合規的臨牀級解讀。

產業側，AI讓“試錯式”研發轉向“設計式”創新，可以大幅度降低實驗迭代次數，為新藥研發節約成本。

展望未來，人類基因組AI大模型的進一步發展還面臨三重挑戰。一是應持續擴充訓練數據庫，納入更多疾病樣本與遺傳數據，提升複雜疾病解讀能力。二是需建立更完善的倫理與安全規範，明確模型解讀結果的臨牀邊界，避免過度解讀風險和隱私泄露風險。三是應加強跨學科協同，推動AI與臨牀數據系統、生物實驗平台的深度融合，通過“AI預測+實驗驗證”的反饋迭代，持續優化模型性能。

讓AI模型讀懂生命之書，將加速精準醫療時代的到來，築牢健康保障的防線。Genos的發佈只是序章，未來誰能率先把人類基因組“讀、思、寫、用”四步閉環跑通，誰就能打開生命經濟的下一扇大門。這需要大家的共同努力。只有學界、產業界、政策制定者和社會公眾共同執筆，才能寫出更普惠、更健康、更文明的未來篇章。