研究識別出數千種癌症基因突變的潛在風險

芝加哥，1月8日（路透社） - 科學家們已經描述了數千種突變在癌症基因BRCA2中的作用，這些發現可能有助於安撫那些擔心自己癌症風險的患者，或引導醫生找到更好、更具體的治療方案，依據週三發表的一項研究。

BRCA2中的有害突變 - 這是一個負責修復受損DNA的基因 - 顯著增加了乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的風險。

大約45%的女性如果遺傳了BRCA2的有害突變，會在70歲之前發展為乳腺癌。但並非所有的基因突變都是有害的，許多突變是如此罕見，以至於醫生無法判斷它們是否構成風險。

新的發現發表在《自然》雜誌上，可能為許多人提供答案或某種安慰，他們在思考自己的突變是否可能致命或是否需要進行預防性干預，如乳房切除術。

在這項研究中，研究人員集中研究了數千種所謂的“意義不確定變異”（VUS），這些變異出現在基因檢測中，但尚未被表徵，這使得患者和醫生對其風險和下一步該做什麼感到困惑。

“這對患者來説非常令人困惑，”梅奧診所的研究員、該研究的主要作者Fergus Couch表示。

由於BRCA2基因非常龐大，Couch和他的同事們專注於基因中負責識別和結合DNA的關鍵部分內的所有可能變異。總共，他們檢查了7000種變異。

接下來，科學家們使用基因編輯工具CRISPR在實驗室的細胞中插入了數千種BRCA2基因的變體，並計算了有多少細胞死亡，這表明突變是有害的。

一旦確定了這些變體的功能，他們將數據輸入到遺傳學家和病理學家用於根據特定BRCA變體分類患者疾病風險的現有模型中。

他們能夠對這一關鍵基因部分的91%的所有變體進行分類，將其識別為致病性、可能致病性、可能良性或良性，Couch解釋道。只有幾百個變體仍在VUS類別中。

基因檢測公司在獲得新信息時會頻繁更新其檢測報告，Couch表示，他希望這項研究能為一些患者提供關於其突變是否無害或潛在危險的答案。

“這將解決他們的問題，”他説。

除了讓患者更好地瞭解他們的癌症風險外，醫生還可以利用這些發現來確定一些因BRCA2引發的癌症患者是否可能從靶向療法中受益，例如PARP抑制劑，這在BRCA突變攜帶者中效果良好，Couch説。

這些新數據可能會被一個專家小組審查，該小組將分析每個變體的所有證據並決定是否同意結果，他補充道。

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