婦女膽固醇水平偏高 檢測驗出家族性高膽固醇血癥基因變異 | 聯合早報

58歲的韓雪莉（退休人士）體內的膽固醇水平向來偏高，她23歲開始工作之前做的第一次健康檢查中，就發現她的膽固醇水平已達200毫克／分升（mg/dl）。步入中年後，還一度飆升至362毫克／分升。

她的父親也患有高膽固醇，50歲時接受心臟搭橋手術，並在67歲時因突發動脈瘤去世。這使她懷疑自己可能遺傳了高膽固醇問題。

韓雪莉的姐姐兩年前在醫生的引薦下，通過FHCARE計劃進行了家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）基因檢測。結果顯示，她擁有相關的基因變異。

隨後，計劃負責人通過姐姐這位“零號病人”（index case），聯繫上韓雪莉。決定接受基因檢測的韓雪莉，也被確診擁有相同的FH基因變異。

家族性高膽固醇血癥是由基因變異引起的，患者的膽固醇水平因此異常升高，患心臟病的風險是正常人的20倍，且年輕時患心臟病的概率更高。

延伸閲讀

[檢測基因是否患家族性高膽固醇血癥 可獲政府津貼

](https://www.bdggg.com/2024/zaobao/news_2024_10_11_712856) [南大研究發現 人體細胞調控膽固醇方法

](https://www.bdggg.com/2023/zaobao/news_2023_09_29_636396) 每300人中就有一人可能患有家族性高膽固醇血癥。若家族中一名成員被發現擁有FH相關的基因變異，其他家庭成員繼承相同基因變異的概率為50%。

參與FHCARE計劃的邱德拔醫院臨牀研究組首席研究員白麗婷博士指出，計劃自2016年啓動後，一共接獲1500名由醫生轉診加入的病患，當中420人被確診患有FH。計劃隨後聯繫了這些病患的家屬，其中約600名家庭成員選擇接受基因檢測，並發現當中240人擁有與“零號病人”相同的基因變異。

這種基因檢測方法被稱為級聯檢測（cascade testing）。白麗婷指出，這是一種高效且具有成本效益的方法，尤其適用於檢測遺傳性基因變異。與“零號病人”有血緣關係的每兩位家庭成員中，便有一位可能是FH患者。而如果進行人口普查，每300人中才能發現一例，成本效益較低。

FH基因檢測計劃年中啓動 患者及家屬可享高達70%補貼

衞生部去年宣佈推出全國家族性高膽固醇血癥基因檢測計劃，從今年中起，參與健康SG計劃的全科診所和綜合診療所將把膽固醇水平異常的患者轉介至新的基因組評估中心（Genomic Assessment Centre），進行受津貼基因檢測。如檢測結果呈陽，患者的直系親屬也可接受津貼檢測。

患者及家屬將根據支付能力獲得補貼，包括高達70%的醫院專科診所補貼，其餘費用可通過保健儲蓄支付。參與健康SG計劃的全科診所也將提供支持，包括建議患者開始接受降低膽固醇的津貼療法。

白麗婷説，FH基因檢測可以明確診斷遺傳性高膽固醇，通過儘早採取措施控制膽固醇水平，降低未來患心血管疾病的風險。這些措施可能包括藥物治療或改變生活習慣。

全球研究顯示，早期識別和治療可以使FH患者的膽固醇水平與普通人羣相當。荷蘭一項為期20年的研究也顯示，若確診FH的兒童進行早期治療，可顯著降低膽固醇水平，並比受影響的父母更有效地預防心血管疾病。

在被診斷患有FH之前，韓雪莉已開始採取措施控制高膽固醇，包括服藥及調整飲食和生活習慣。

她説：“我以前很喜歡吃肉，外出就餐時總是點肉。那時我認為素食和肉類差不多價格，當然選擇吃肉。但現在轉為吃素後，我發現自己其實已經不再想吃肉了。”

如今，她的膽固醇控制在200毫克／分升左右。“我現在明白，我的高膽固醇是由天生的基因變異引起的，這是無法改變的事實。這讓我學會接受身體的侷限，並採取適當的應對措施，讓我對掌控病情有了更多的信心。”