本地僅一例 女生“石化”肌肉變骨頭 | 聯合早報
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一次摔倒竟揭身體會增生骨骼,女大生尋醫兩年才被確診患罕見“石人綜合徵”,是本地目前唯一的病例,病情導致她的肌肉等組織逐漸變骨頭,身體僵硬猶如在“石化”。
吳粹英(20歲)年少時因乘坐的巴士發生車禍而前傾摔倒,回家的路上感受到些許疼痛,原以為是扭到腳踝,但當父母帶她到醫院照X光時,醫生竟發現她的骨骼生長有異常。
“當時我才13歲,聽到後很震驚。我們和醫生你看我,我看你,都不明白怎麼會發生這樣的事。”
無法長時間走路久坐
為了找出病因,吳粹英和家人耗費逾兩年,奔波於醫院各個部門進行多項檢查。其間,她的後背和臀部肌肉和組織鈣化,從而引發疼痛和僵硬,導致她無法長時間走路或久坐,平日需使用輪椅出行。
“後來,我連穿鞋、襪子都做不到,需要家人幫忙。這些曾經做過的事,如今卻難以獨立完成,我覺得很不好意思,幸好家人全力支持,我才慢慢適應。”
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直到2019年6月,她被轉介看竹腳婦幼醫院基因與遺傳學科資深顧問醫生賴慧敏副教授,後者建議她接受基因檢測。吳粹英才終於被確診患有進行性肌肉骨化症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,簡稱FOP,又稱石人綜合徵)。
吳粹英説,確診病因後,她和父母反而感到解脱。
“我們終於知道病因,不用每次去醫院都因為診斷不出原因而感到失望。”
即使面對種種困難,吳粹英始終抱着堅定的意志,不願受制於病魔。隨着病情逐漸加重,她時而情況穩定,時而又因突如其來的疼痛,致使無法上學或學習。
“我每天都不知道會發生什麼情況,有時候一覺醒來會痛得下不了牀,有時候卻沒問題還能出門。”
雖然身患罕見病,她不想因為自己比別人遇到更多的困難,而降低自己的標準。
吳粹英目前是本地唯一一起患有進行性肌肉骨化症的病例。由於這疾病無法治癒,她只能服用治療癌症的藥物,緩解炎症和疼痛。
完整報道,請翻閲2025年2月25日的《新明日報》。