基因突變導致體內組織增長 五歲女童左腿比右腿大 | 聯合早報

基因突變導致體內組織增長，五歲女童左腿比右腿大，兩個月內看了七個醫生，所幸接受治療後仍能正常生活。

今年五歲的女童周凱西（Cassie Chow）還沒出生時，母親孕檢掃描就發現她左腿異常粗大。

出生時，周凱西因雙腿異常被送入新生兒加護病房觀察。雖然她的生命體徵和器官都正常，但全身卻佈滿大片暗紅色的胎記。

她的母親鄭女士（38歲）告訴《海峽時報星期天刊》，當時兒科醫生也不清楚到底是什麼情況，只知道是一種罕見病。

“她兩週大就要做核磁共振（MRI Scan），直到一歲才正式被診斷出患有PIK3CA相關性過度生長疾病（PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum）。這是一種基因突變的疾病，約每2萬新生兒中有一例。”

周凱西的主治醫生許馬克（Mark Koh）説，這種病會導致血管、淋巴管、軟組織、肌肉和骨骼等多種組織過度生長或畸形，並可能引發疼痛、功能障礙、感染和異常凝血等症狀。

這種基因突變發生在胚胎形成初期，屬於體細胞突變，不會遺傳給後代。

許醫生指，竹腳婦幼醫院每年接診三至四宗新病例，患者通常出生時就有肢體異常肥大症狀，可能伴隨皮膚紫紅斑，嚴重時可能因感染或異常凝血危及生命。

“治療方案包括藥物治療、血管硬化術等介入治療，必要時可通過手術切除多餘組織，配合物理康復訓練。通過規範治療，患者可保持正常壽命和生活品質。”

周凱西目前每兩個月須到竹腳婦幼醫院進行驗血，監測是否有任何藥物副作用。儘管如此，她性格陽光，家人也希望世人能接納她的獨特。

鄭女士也把女兒的情況告知幼稚園的老師們。

“她進入小學時可能會更艱難，不過我們還是會將她的情況告知學校，生活總要繼續，我們會從容應對每個階段。”