國大心臟中心招募罕見心肌疾病患者 參與基因編輯療法臨牀試驗 | 聯合早報

現年62歲的蔡亞海曾是一名烘焙工人，2018年遭遇車禍後，身體狀況逐漸惡化。一開始是手指僵硬、感官遲鈍，導致他無法感受高温，常被烤箱燙傷；接着出現腹瀉、盜汗、頭暈乏力，以及腿麻等症狀。

多次檢查後，醫生僅發現他神經系統和心臟有問題，心血管內還有異常蛋白質沉積，但始終無法確診具體病症。經過兩年多的反覆就醫和病情管理，新加坡國立大學心臟中心最終通過活體組織檢查，確診他患有轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病（Transthyretin amyloid cardiomyopathy，簡稱ATTR-CM）。

這是一種因蛋白質“錯誤摺疊”而引起的罕見心肌疾病。人體會在肝臟製造一種叫“轉甲狀腺素蛋白”的物質，主要負責運輸維生素A和甲狀腺素。不過，當這種蛋白結構出現問題時，就會聚集在一起，形成像澱粉一樣的沉積物，累積在心臟裏。久而久之，心臟會變得又厚又硬，導致心力衰竭、心律失常。

尚無根治方法 本地約有150名患者

本地目前約有150名患者，蔡亞海是其中之一。隨着病情加重，他已失去行走能力，確診後也因心衰和神經病變多次跌倒入院。

蔡亞海受訪時説：“剛知道病情嚴重時，心裏很難接受。之前還能走動，後來跌倒骨折坐上輪椅，看着自己的世界一點一點變小，真的很無力。”

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幸運的是，蔡亞海有機會參與一項名為“MAGNITUDE”的國際臨牀雙盲試驗，研究的是一種叫“Nexiguran Ziclumeran”（簡稱nex-z，也稱NTLA-2001）的基因編輯療法。

國大心臟中心是亞洲首個招募受試者參與這項試驗的機構。中心的心力衰竭及心肌病計劃臨牀主任林偉勤助理教授指出，這項療法通過單次靜脈注射，編輯患者的脱氧核糖核酸（DNA），可抑制並減緩80％的病變蛋白合成，療效可持續至少24個月，為患者帶來希望。

他説，基因編輯療法已在其他國家用於治療神經肌肉疾病、癌症和遺傳性血液疾病。“如果試驗成功，這將是成人心臟病學領域首次使用基因編輯療法。”

雖然療效仍需兩三年來評估，但初步結果顯示，這種療法能有效降低致病蛋白，副作用也相對輕微。

本地已有八人蔘與試驗 均無嚴重不良反應

亞洲首名受試者去年9月在國大心臟中心完成注射，蔡亞海是第五人。截至目前，本地共有八人蔘與這項試驗，其中五人在國大心臟中心，其餘三人由新加坡保健集團旗下的國家心臟中心負責。本地受試者均無嚴重不良反應。

試驗仍在招募多六名患者，年齡須介於18歲至90歲，且已確診患有ATTR-CM，並在過去一年內曾出現發病情況。此外，參與者也須正在接受心力衰竭治療。

國大心臟中心高級臨牀研究協調員陳欣怡，正在為參加基因編輯臨牀試驗的患者進行單次靜脈注射。（新加坡國立大學心臟中心提供）

負責注射流程的國大心臟中心臨牀研究協調員法扎（Nur Faezah Binte Md Fadzilla）説，部分患者可能出現短暫發燒、臉紅、血壓下降或脹氣等輕微副作用，但通常第二天就會消失。

林偉勤希望，試驗能進一步證實療效，使這項創新療法早日普及，幫助病患減緩病情，改善生活質量。

蔡亞海説：“我希望藉助新技術和醫學研究找到康復的希望。雖然生活很艱辛，但我依然相信會好起來，期待有一天能重新站起來。”