美國嬰兒接受個人化基因編輯治療 為全球首例 | 聯合早報

（華盛頓法新電）美國一名患有罕見疾病的嬰兒成為全球首個接受個人化基因編輯療法的患者，這項新技術為其他患有罕見疾病的人帶來了希望。

目前九個半月大的男寶寶馬爾杜恩（KJ Muldoon）出生不久就確診患有罕見且嚴重的疾病——CPS1缺乏症。此病由一種基因突變引發，該基因主要產生一種對肝臟功能至為重要的酶。罹患這種疾病導致患者無法清除代謝過程中產生的某些有毒廢物。

馬爾杜恩在費城兒童醫院接受治療，他的母親説：“如果你上網搜索‘CPS1缺乏症’，不是看到致死率就是（須要）肝臟移植。”

醫生建議利用稱為“分子剪刀”（molecular scissors）的Crispr-Cas9基因編輯技術，對馬爾杜恩的基因進行定製化修復。這項技術曾為其發明者贏得2020年諾貝爾化學獎。

馬爾杜恩接受了靜脈注射，來修改他的基因突變。醫療團隊成員之一、兒童基因學專科醫生尼克拉斯説：“這個藥物確實是為他專門設計的，因為他的基因變異是他特有的。這就是個人化醫療。”

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](https://www.bdggg.com/2024/zaobao/news_2024_03_23_671837) 特別定製的注射藥物到達馬爾杜恩的肝臟後，其中所含的分子剪刀穿入細胞，開始對有缺陷的基因進行編輯改造。初步治療效果顯示，馬爾杜恩現在能夠攝入更多此前被嚴格限制的蛋白質，所需的藥物劑量也顯著減少。他還須要長期接受複查，以監控這項療法的安全性和治療效果。

尼克拉斯説，希望通過這個療法使馬爾杜恩最終只須服用少量藥物或完全無須服藥。醫療團隊説，這項成果也為其他患有基因疾病的病人帶來了希望。這一醫療成就星期四（5月15日）刊登在《新英格蘭醫學期刊》上。