罕見免疫失能疾病 視神經脊髓炎易誤診為眼疾或多發性硬化症 | 聯合早報
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70多歲的何瑞平在五年前的某一天,左眼視覺突然模糊,以為是自己的深度近視導致眼疾。
兩天後,她左眼視力只剩下中央部分,周邊一片朦朧,她趕緊去看眼科專科,注射藥物。兩週後,她的視力仍沒恢復,再接受一輪注射,可是情況不但沒改善,還感覺眼睛裏有異物。
她輾轉到醫院求診,經過驗血、磁共振成像等多方面檢驗後,確診患上一種相當罕見的免疫系統失能疾病——視神經脊髓炎(Neuromyelitis optica spectrum disorder,簡稱NMOSD)。然而,由於她錯過了治療黃金期,左眼只保住一成視力。
盛港綜合醫院腦神經內科主任兼國立腦神經醫學院高級顧問醫生楊國平接受《聯合早報》專訪時説,在本地,估計只有不到200個視神經脊髓炎的病例,而這個疾病常被誤診為普通眼疾或多發性硬化症(multiple sclerosis,簡稱MS)。
這是因為視神經脊髓炎和多發性硬化症都是免疫系統失能引發的,本應保護人體免受細菌或病毒侵害的免疫系統,誤把健康細胞視為敵人而進行攻擊,結果導致發炎。這兩種疾病的症狀非常相似,視神經脊髓炎過去被誤認為多發性硬化症的一種變體,直至20多年前兩者的不同才釐清。
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視神經脊髓炎概率更大 更易導致永久殘疾
視神經脊髓炎主要影響眼睛和脊髓,多發性硬化症還可能影響腦部。兩者的複發性都高,但視神經脊髓炎的概率更大,而且更容易導致永久殘疾。
楊國平説,將近九成的視神經脊髓炎病患在第一次發病的一年內會再次發作,復發後的康復情況往往比多發性硬化症差得多。
“醫學界目前也無法確定視神經脊髓炎病患要服用多久的藥物才不會復發,而且療效因人而異。所以復發時,越早治療,療效越理想。”
這些病患的免疫系統會產生一種名為“水通道蛋白4”的抗體,它會攻擊可幫助水分穿過細胞膜的蛋白質。
以何瑞平的情況來説,如果能在四天的黃金時間內,把積累在視神經的這種抗體疏通,就能避免視力永久受損。目前,市面上治療這個疾病的藥物有四種到六種。由於這些藥物都屬長期抑制或減弱免疫系統的活性物質,使用的病患受感染或患癌概率會隨之增加。
實際上,何瑞平確診後半年曾經歷一次意料之外的復發。當時,她忽然感到身體左側不時有電擊般的刺痛,幾天後肌肉緊繃僵硬、“我懷疑是不是復發了,就馬上去看醫生。真的猜對了,這次復發的位置在脊髓,是新部位。幸好發現得早,才沒有太多的後遺症。”
為了預防將來可能無法上下樓梯,單身的她賣掉公寓,搬到附近設施齊全的組屋,同時套現來應付每月120多元的藥費。何瑞平如今身體暫無大礙。她説:“我現在習慣靠右眼看東西,定時吃藥,定期做檢查。”
楊國平解釋,視神經脊髓炎的症狀除了眼痛、視物暗淡或視力模糊,還可能手腳虛弱無力、屎尿失禁、疼痛性肌肉痙攣,或是不停打嗝,甚至持續多日。
多發性硬化症的症狀則包括四肢和臉部感覺異常或不舒服、視力受損、肢體無力、平衡失調、口齒不清等;症狀因人而異,嚴重程度也不盡相同。
這兩種疾病的患者都以女性居多,超過八成。視神經脊髓炎的發病年齡多為30歲至65歲,中位數為51歲,極少見於兒童。因為發病年齡偏大,復原情況比多發性硬化症少。
據新加坡多發性硬化症互助會估計,目前在本地,多發性硬化症病例有超過350起,發病年齡集中在20歲到40歲,中位數是28歲左右,最小為12歲。楊國平説,平均每月有一兩個新病例。