精準醫學新發現 本地不同族羣細胞差異影響疾病診治 | 聯合早報
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通過分析人體細胞,科研人員發現本地不同種族之間的血細胞比例差異高達兩倍,與性別之間的差異不相上下。這意味着,未來臨牀試驗也須考量種族區別,制定更有效的檢測和治療標準。
2016年創辦的國際科研組織人類細胞圖譜(Human Cell Atlas),星期一(6月9日)首次在新加坡舉辦常年會議。超過600名各國的科研人員報名參加,在會上分享最新研究成果和方向。
其中,新加坡科技研究局 (A*Star)新加坡基因組研究院人員,就所領導的亞洲免疫多樣性圖譜(AIDA)接受媒體訪問。他們分別是單細胞與空間技術副主任普拉巴卡(Shyam Prabhakar)博士,以及核糖核酸與基因技術助理主任慎宰佑博士。
AIDA於2019年12月啓動,旨在繪製亞洲不同族羣之間免疫系統的差異。研究團隊如今已分析來自印度、日本、韓國、新加坡和泰國共625名健康個體的超過120萬個免疫細胞,識別出與族羣、年齡和性別相關的免疫細胞比例和基因表達方面的關鍵差異。這項研究已刊登在醫學雜誌《細胞》。
印度族羣更普遍擁有 FCER1A基因遺傳變異
他們發現,新加坡的印度族羣更普遍擁有一種名為FCER1A基因的遺傳變異,與哮喘和濕疹等疾病相關。識別這類特定族羣的差異,有助於精準定位與疾病相關的重要基因,使醫療機構能夠更有效地預測疾病風險,併為個人量身定製早期干預措施。
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普拉巴卡博士説,醫學和科研界原不清楚這些分子與細胞層面的差異有多大,於是採取了最簡單的假設:每個人在生物學上基本相同。但如今,隨着研究明確揭示出人羣在分子和細胞層面上存在顯著差異,團隊希望這能推動新一輪更全面的研究。
研究大部分的數據都是開源(open source)的,希望藉此鼓勵臨牀醫生展開針對性的臨牀試驗,以評估當前的診斷標準是否需要根據不同族羣的生物學特徵進行調整。
然而,普拉巴卡特別強調,這些生物學差異不應被誤解為優劣之分。研究的初衷是解決健康不平等,而非強化刻板印象。“我們説的是差異,但有偏見的人卻可能理解為優越與低劣,濫用研究結果大做文章。我們不想成為他們的助力,但若要解決健康差距,就必須認真地研究人類之間的不同,只是必須非常謹慎地進行。”
慎宰佑説,新加坡正推進精準醫學,目前的研究主要集中在脱氧核糖核酸(DNA)層面的測序。AIDA則在此基礎上,通過細胞和分子層面理解新加坡人羣免疫健康的差異。這有助更全面地定義出適用於新加坡人羣的健康參考標準。
團隊接着將針對糖尿病和心臟疾病等,以及血液、皮膚和其他器官展開進一步研究。