初生查出罕病 三月大男嬰幹細胞移植保命 | 聯合早報

2023年12月13日，僅三個月大的本地男嬰瑪納星（Mannat Singh）因患有罕見免疫疾病被推入手術室，接受來自母親哈敏德的幹細胞移植。回憶起從分娩、確診、手術到康復的歷程，哈敏德感慨説：“能及早發現，在造成更多傷害前治療，真是萬幸。看到兒子現在健康、茁壯成長，很感恩。”

竹腳婦幼醫院通過新生兒篩查項目，在瑪納星出生後的第七天，就診斷出他患有嚴重複合型免疫缺陷症（Severe Combined Immunodeficiency，簡稱SCID），並在這個罕見病症狀顯現前，完成了挽救生命的造血幹細胞移植。

嚴重複合型免疫缺陷症是一種遺傳性免疫系統疾病，因基因突變導致T細胞等免疫細胞功能缺陷，患兒因此無法抵抗病毒、細菌等病原體感染。

不過，這類患病寶寶在剛出生時往往看起來與其他嬰兒無異，直到四個月至六個月才會出現免疫相關症狀，若沒及時干預並接受隔離治療與幹細胞移植，往往活不過一歲。

竹腳婦幼醫院遺傳學科資深顧問醫生兼新生兒篩查項目主任陳德華受訪時指出，嚴重複合型免疫缺陷症是十分罕見的疾病，平均每5萬人一起，新加坡平均約兩年會出現一起這類病例。

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他強調，患兒最佳的治療時間窗口是出生頭三個月，當寶寶未出現明顯感染之前接受骨髓移植手術，才能最大程度地保證孩童後續的健康成長。“前提是父母讓孩子接受新生兒篩查，及早發現問題可顯著改善存活率，從原本50％增加至90％。”

瑪納星的母親哈敏德（Harminder Kaur，39歲）也在一家醫療機構當護士，她受訪時説，剛得知孩子患病的消息時很震驚，複雜情緒瞬間湧上心頭。“家族不論近親遠親都沒有相關病史，我們不僅對疾病感到很陌生，我也很內疚，甚至懷疑是不是我沒做好，讓他變成這樣。”

移植治療後 需六至12個月重建免疫系統

平復心情後，她與丈夫一起上網收集資料，深入瞭解這個病症。父親哈明德星（Harminder Singh，39歲，信息技術顧問）回憶這段歷程時不禁落淚：“我們竭盡全力瞭解治療方案，聽從醫生的囑咐，一步步積極配合，希望他能平安。”

竹腳婦幼醫院風濕免疫科顧問醫生陳素婉説，嬰兒在接受移植治療後，一般需要六個月至12個月才能重建免疫系統。免疫力恢復後，他們才能像其他新生兒一樣接種必要的疫苗。“除此之外，這些孩童的發育發展與其他幼兒一樣。”

竹腳婦幼醫院從2004年至今，已為10名患有嚴重複合型免疫缺陷症的嬰兒進行移植手術，其中瑪納星是新加坡首例出生即確診，在症狀顯現之前完成造血幹細胞移植的案例。

如今他已19個月，能跑能跳，身體一切正常，和普通同齡孩童一樣喜歡擺弄玩具，對世界充滿好奇。

全國新生兒篩查參與率從2006年15.8％ 上升至去年96％

數據顯示，全國新生兒篩查參與率從2006年的15.8％上升至2024年的96％，而在竹腳婦幼醫院看診的參與率接近100%。　

新生兒篩查有助儘早發現嬰兒可能面對的罕見病況，儘早診斷就能更及時治療取得最好的成效。目前，新生兒篩查範圍包含約40種疾病。