基因檢測出家族高膽固醇血癥 父子四人趁早服藥接受治療 | 聯合早報

現年49歲的謝先生，在六歲那年失去了父親。父親當時只有42歲，因心臟病去世。

謝先生一直記得這件事，但真正引起警覺，是他24歲那年工作前體檢時，發現膽固醇異常偏高。他開始懷疑，可能遺傳了父親的病，但他當時對家族性高膽固醇血癥幾乎一無所知。

不願透露名字的謝先生育有三個孩子，分別為18歲、15歲和12歲。去年，二兒子在學校體檢後，因其他健康問題被轉介到竹腳婦幼醫院的心臟科。醫生建議驗血檢查，結果發現他的“壞”膽固醇——低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高。進一步的基因檢測證實，他患有家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia）。

隨後，謝先生和另外兩個孩子進行了基因檢測，結果發現他們四人都遺傳了這個病。

被診斷患有家族性高膽固醇血癥 孩童人數上升

竹腳婦幼醫院內分泌科主任兼資深顧問醫生葉國平教授説，被診斷患有家族性高膽固醇血癥的孩童人數正在上升。在竹腳婦幼醫院，相關病例從2020年前每年不到五起，增至目前每年約10起。

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](https://www.bdggg.com/2025/zaobao/news_2025_06_22_926112) [計劃6月30日推出 國人可經轉介就高膽固醇做基因檢測

](https://www.bdggg.com/2025/zaobao/news_2025_06_20_912394) 葉國平指出，竹腳今年首六個月就已出現10起這類病例。公眾對家族性高膽固醇血癥的認知提高，加上檢測的人更多，相信是病例增加的主要原因。

他説，家族性高膽固醇從小就會對身體產生影響，時間一長，患上心血管疾病的風險只會越來越高。“與其等到病情嚴重需要進行冠狀動脈搭橋手術或放置支架，不如及早採取針對性的治療，防止病情演變為健康危機。”

健康飲食多運動效果有限 需要藥物治療

很多人誤以為只要健康飲食、多運動就能解決家族性高膽固醇血癥的問題。葉國平指出，這類方法實際上效果有限，通常需要藥物治療。醫生會根據每個患者的具體膽固醇水平，為他們量身定製不同的治療方案，包括使用他汀類藥物和其他降膽固醇藥物。

謝先生的三個孩子從六個月前開始服藥，目前膽固醇都控制得不錯。

對於孩子年紀輕輕就得長期服藥，謝先生一家倒是很坦然。他説：“可能是因為他們看到我長期服藥，再加上我從小告訴他們，爺爺是因為心臟病去世的，所以他們比較有意識、比較能接受。”

膽固醇水平異常高，即壞膽固醇超過或等於每公升5.5毫摩爾（mmol/L）的患者，可從6月30日起經醫生轉介，到基因診斷與諮詢中心接受基因檢測。第一個基因診斷與諮詢中心位於國家心臟中心，由新加坡保健集團運營。

新保集團基因診斷與諮詢中心負責人、竹腳婦幼醫院遺傳學科主任兼資深顧問醫生陳玉嫺副教授指出，中心計劃在運作第一年觸及約2500名病患。