專科醫生談罕見心臟病ATTR-CM：有何症狀？如何確診？ | 聯合早報
zaobao
87歲的官瑞祥去年身體不適，輾轉檢測後發現患有罕見心臟病——轉甲狀腺素澱粉樣變性心肌病（Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy，簡稱ATTR-CM）。來自新加坡國家心臟中心的心內科高級顧問顧春緣醫生，為你解讀這一罕見病的非典型症狀及治療方式。
高齡患者及時確診 症狀迅速獲改善
官瑞祥近年來經歷了多次健康挑戰。72歲時，他因心臟問題接受了冠狀動脈血管成形術（coronary angioplasty with a stent insertion），即支架置入術，並因此從機械工程領域退休。然而，在2024年4月底，他開始頻繁出現頭暈和氣喘的症狀，家人便陪同他前往醫院檢查。
2025年農曆新年期間，官瑞祥（左二）與家人一起到馬來西亞怡保遊玩時合照，右一為二女兒官凌玲。（圖/受訪者提供）
起初，家人以為這些症狀可能是年齡增長引起的血管硬化或耳水不平衡。他的孩子們還注意到父親明顯變胖而倍感擔憂。然而，醫院的多項檢查並未找出明確的病因。直到5月初，新加坡國家心臟中心（National Heart Centre Singapore）心內科高級顧問醫生顧春緣接手官瑞祥的病例。憑藉豐富的心臟病診斷經驗，她懷疑官瑞祥可能患有罕見心臟病——轉甲狀腺素澱粉樣變性心肌病（ATTR-CM）。
為了確認病情，顧醫生安排了一系列詳細檢查，包括核素掃描（pyrophosphate nuclear scan）和血液檢測，最終確診官瑞祥患上ATTR-CM。
確診後，官瑞祥立即開始服用專門針對ATTR-CM的藥物治療。他的頭暈和氣喘症狀迅速得到緩解，肺部的積液也明顯減少。更重要的是，由於發現及時，他無需進行手術，令全家人如釋重負。
他的次女官凌玲回憶道：“我們當時才意識到，父親‘發胖’其實是心臟問題引起的水腫。在接受正確的治療後，他的症狀大幅改善，人也明顯更有精神了。”
症狀複雜：從水腫到腹瀉都可能出現
談及ATTR-CM的成因，顧醫生解釋：“我們的肝臟會生成轉甲狀腺素蛋白（transthyretin），這是一種運輸蛋白，負責在體內運輸維生素A和甲狀腺激素。當運輸蛋白質變得不穩定時，異常蛋白質可能在心肌中沉積，進而導致心臟功能出現障礙。”
她補充道：“ATTR-CM的症狀可能出現在身體不同部位，這些症狀也類似於其他更常見的疾病，因此很容易被誤認為是其他病症。”
例如，手部麻痹、抓握無力，可能會被認為是由糖尿病引起的；疲勞、氣喘、心悸和腿部水腫等症狀，也可能與心房顫動、血管阻塞或其他類型的心衰混淆。
ATTR-CM的常見症狀包括：
- **周圍神經病變：**可能導致手腳麻痹或疼痛，隨着時間推移，症狀加重，影響肌肉力量，導致行走困難。嚴重時，患者可能需要輪椅代步。
- **疲勞、心悸或心跳過慢：**患者可能感到長時間乏力，並伴隨心律不齊等問題。
- **澱粉樣蛋白沉積於消化道：**可能引發腹瀉、便秘、腹脹等消化系統問題。
- **自主神經功能障礙：**可能導致血壓不穩，站立時感到頭暈，甚至暈倒。
- **肺部積液：**會引發氣喘、雙腿水腫，以及仰卧時呼吸困難，嚴重影響生活質量。
如何確診？
顧春緣醫生（左二）提醒，不要簡單地把症狀歸因於老化，而忽略就醫。（圖/受訪者提供）
顧春緣醫生表示：“過去，患者往往需要三到五年，並輾轉三到四位醫生後，才能最終獲得確診。如今，隨着醫學界對該疾病的認識不斷提高，遲確診的情況已有明顯改善。”
ATTR-CM診斷流程：
- 初步篩查：對於出現氣喘、腿部水腫、頭暈等症狀的患者，醫生通常會先進行心電圖（ECG）和心臟超聲波（ECHO）作為第一步檢查。
- 後續檢測：如果懷疑患有ATTR-CM，醫生可能會安排核素成像掃描、血液檢測和尿液檢測，以進一步確認病情。
- 極少數情況下，可能需要進行心臟活檢，以獲取最終診斷依據。
顧醫生提醒：“不要簡單地把這些症狀歸因於老化，而忽略就醫。如果發現自己出現相關症狀，務必向醫生詳細説明病情，並提供家族病史，以便安排全面檢測，及早確診。”
她補充道：“遺傳性ATTR-CM患者通常在50歲左右便開始出現症狀；而非遺傳性病例則多在60歲後以後發病。此外，這種疾病無論男女皆可能患上。”
口服藥物配合生活方式治療
在五到十年前，ATTR-CM並無有效的治療方法。對於較年輕的患者，可能需要進行肝臟移植。然而，隨着醫療技術的進步，如今患者僅需口服藥物即可有效控制病情。
顧醫生分享道，這些藥物可穩定運輸蛋白，防止異常蛋白繼續沉積在心臟，從而延緩病情發展，讓患者能夠維持正常的日常生活。
日常管理三貼士：
- **健康飲食：**減少鹽分攝取，保持穩定的飲水量，避免過量飲酒，並堅持均衡飲食。
- **適量運動：**進行輕至中度的有氧運動，如步行、游泳或騎行，並搭配適量的肌力訓練，以保持身體機能。
- **定期複診：**遵循醫生處方，定期監測病情進展，以根據情況適時調整治療方案。
官瑞祥在確診ATTR-CM後，不僅按時服藥，也嚴格遵循健康的生活方式以配合治療。（圖/受訪者提供）
官瑞祥也強調，確診後他和家人注重飲食調理，減少鹽分和油脂攝入，避免糖分過高的食物，以糙米為主食，並維持低肉、高纖維的均衡飲食。
他説道：“每天早晨，我和太太都會下樓散步、打氣功，曬曬太陽，讓自己保持活力。”
顧醫生建議：“患者應嚴格遵循醫生建議，並定期接受掃描檢查，以追蹤病情發展。同時，健康人士也應定期體檢，以預防高血壓、高膽固醇和高血糖等潛在健康問題。”
作為過來人，官凌玲深刻體會到儘早瞭解病症的重要性。她表示：“如果患者和家人有這方面的知識，就能更快識別症狀並及時就醫，或許能避免誤診和延誤治療。”
她認為，早期確診不僅有助於病情管理，也能減輕患者和家屬面臨手術的心理負擔。
早確診 爭取最佳治療時機
在談到診斷與治療時，顧醫生總結給病患的四大提點：
- 聆聽身體發出的信號：若感到不適，及時就醫，避免拖延病情，爭取最佳治療時機。
- ATTR-CM與糖尿病等慢性病類似，若能及早確診並接受治療，可以延緩病情惡化，並防止生活質量受進一步的影響。
- 臨牀研究顯示，早診斷有助於提高治療效果，可顯著降低心衰風險並減少住院次數。
- 患者應以積極、正面的態度對待病情，避免過度焦慮。
與醫生詳細溝通病症至關重要，因為某些看似普通的不適，可能與更嚴重的疾病相關；轉甲狀腺素澱粉樣變性心肌病正是如此。
如果患者或家屬對病情有所疑慮，不要猶豫，應主動向醫生諮詢，以便儘早進行檢查和診斷。
【本文由輝瑞呈獻】
本文中所表達的觀點僅代表所述專家或參與者的個人意見。此資料僅用於教育和/或疾病認知目的，不應替代專業醫療諮詢。欲瞭解更多信息，請諮詢醫療專業人員。