家庭為一種肌肉萎縮症藥物的批准而奮鬥 - 彭博社

孩子們在美國印第安納州喬治敦的喬治敦汽車電影院下的遊樂場玩耍，日期為2015年7月17日。

攝影師：彭博社/彭博社嗨，我是安吉麗卡，來自波士頓。家庭正懇求FDA批准一種用於治療一種致命遺傳疾病的基因療法。但首先…

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家庭對抗FDA

希拉·温格爾在她的兒子威爾3歲時開始注意到有些不對勁。他無法雙腳跳躍，她以為這可能只是發育延遲。

但在幾分鐘的檢查後，一位醫生告訴温格爾和她的丈夫，他們的兒子有更嚴重的問題。基因檢測證實了診斷：杜興氏肌營養不良症，這是一種主要影響男孩並導致他們的肌肉逐漸減弱的疾病。大多數患者在20多歲時死亡。

診斷結果是“出乎意料的可怕消息，”Ungerer説。幾年後，當時5歲的威爾獲得了參加來自Sarepta Therapeutics的基因療法臨牀試驗的機會。這種一次性治療承諾幫助患者產生一種類似於他們缺乏的蛋白質。

儘管Ungerer一家直到幾年後才確切知道威爾接受了治療，但幾乎立即他們就相當確定他得到了真正的治療。幾周內，他就能倒掛在沙發上，跑到山頂然後滾下來。現在9歲的威爾在一個游泳隊游泳，並在課間玩捉迷藏。他現在可以雙腳跳躍，儘管他不會踢足球。但沒關係。

Ungerer最近在一次會議上分享了威爾的故事，該會議是獨立專家向FDA提供建議是否批准這種基因療法。威爾的故事以及其他關於接受Sarepta藥物的男孩的故事幫助説服了專家組，儘管數據與這些軼事並不完全匹配，但他們最終建議批准這種治療。

在威爾參與的試驗中，Sarepta的療法並沒有明顯超過安慰劑。FDA的審查人員還擔心療法引發的蛋白質與自然蛋白質不同。由於患者可能只有一次接受基因療法的機會，風險尤其高。

FDA處於一個困境中。患者和家庭急需新的治療方法，即使不完美也願意接受。

“從我的角度來看，就是，批准吧，”Ungerer説。“讓它發揮作用，讓他們去做，讓它像幫助威爾一樣幫助其他人，這是值得的。”

Sarepta目前正在進行一項更大規模的試驗，旨在明確回答這種療法是否對患者有益。結果要到今年晚些時候才能得出，預計FDA將在本月就Sarepta的加速批准申請做出裁決。

該機構似乎準備只為在試驗中表現最佳的4至5歲兒童批准這種療法，這一舉措可能有助於FDA取得平衡。無論如何，辯論雙方的人們可能都不會滿意。— Angelica Peebles

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