鐮狀細胞病患者面臨突破性CRISPR治療的艱難選擇 - 彭博社

一位研究人員進行Crispr程序，這是治療鐮狀細胞病的一種基因改造過程。

攝影師：Gregor Fischer/picture alliance/Getty Images

當Celenise Mahmood首次瞭解到兩種新的基因療法可以治癒鐮狀細胞病時，她感到一陣寬慰。

她9歲的兒子Navid患有這種遺傳性血液疾病。到5歲時，他接受了30多次挽救生命的輸血。他的左耳也聽不見了。儘管他現在還太小無法接受治療 — 符合條件的患者必須年滿12歲 — Celenise開始為他想象一個更光明的未來。

但後來她瞭解到一個重大的缺點：接受這些療法的患者必須服用一種可能導致不孕的有毒藥物。除非他們能夠冷凍自己的生殖細胞，這是一個昂貴的選擇，否則他們將被迫在擺脱終身痛苦的病症和未來生育子女之間做出選擇。

“我對繼續進行這種療法感到非常擔憂，” Mahmood説。“我不想成為為他做出那個選擇的人，而他將來也無法組建家庭。”

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不孕的風險威脅着能夠接受新治療的人數：一種來自藍鳥生物公司，另一種來自合作伙伴 Vertex 製藥公司和 Crispr Therapeutics AG。這些基因療法在十二月獲得批准，被譽為突破性的治療方法，適用於大約10萬名患有鐮狀細胞病的美國人，這種疾病主要影響美國的黑人。

對於一些人來説，接受可能導致不能生育的治療是“一個巨大的擔憂”，美國鐮狀細胞病協會的首席醫療官 Lewis Hsu 説。

他説：“這是他們的主要障礙。”

現在，在拜登政府的一項新計劃下，許多患有這種血液疾病的人將不再面臨這個困難的決定。

經濟實惠的基因療法

該計劃的主要目標是幫助各州支付基因療法的費用，這些費用高昂，可能會給有限的州預算帶來壓力。但它還要求藥企為接受治療的 Medicaid 受益人提供生育保護服務。超過一半患有鐮狀細胞病的美國人在 Medicaid 上，這是為貧困人羣提供的醫療保險計劃。

目前，只有少數幾個州 — 包括 伊利諾伊州 和 馬里蘭州 — 為醫療補助接受者提供生育保險。

基因療法旨在糾正導致遺傳疾病的潛在基因缺陷。患有鐮狀細胞病的人患有導致紅細胞呈新月形而不是圓形的基因突變，使得必要的氧氣更難以到達組織和器官。 嚴重受影響的患者生活在不斷髮作疼痛危機的威脅下。

Navid 的疼痛在冬天或在學校壓力大時會加劇，他的媽媽説。她經常在家用 Motrin 或熱敷來治療。目前還不清楚家庭的私人保險是否會覆蓋新的基因療法或生育保護。Celenise 稱新基因療法的出現是一個“驚人的機會”，但她擔心她的兒子可能會變得不孕不育。

“這是一個治癒他終身疾病的潛在方法，”她説。“但代價是什麼？”

Celenise Mahmood 和她的兒子，Navid。來源：Celenise Mahmood### 藥品製造商希望支付

在接受新基因療法之前，患者要經歷高劑量化療，以去除骨髓中的細胞，然後用改良的細胞替換它們。

但這些藥物對精子和卵子可能有毒。保留生育能力通常涉及從患者體內取出生殖細胞，以保護它們免受損害；癌症患者在接受類似藥物之前通常會使用這種方法。

但這可能很昂貴。根據生育保護聯盟，在美國冷凍一次卵子的平均費用為12,400美元。這還不包括過程中需要的藥物，通常約5000美元。精子庫的費用可能在500至1000美元之間。保存生殖組織的費用可能每年為200至500美元。

藥品製造商希望幫助支付這些程序。但根據法律，他們在為醫療補助或醫療保險患者支付生育保護費用方面受到限制，因為這可能被視為不當地影響其產品的使用。拜登政府的新計劃為他們提供了法律保護。儘管這將增加他們的成本，但可能會增加接受治療的人數，而且與基因療法的潛在收入相比，這相對便宜，後者超過200萬美元。

拜登政府的計劃要到明年才會生效，而且是自願參加的，因此一些州可能不會參與。

鐮刀細胞病患者居住地

患有這種血液疾病的人主要居住在南部和東部各州。

來源：《美國預防醫學雜誌》

週一，Bluebird 表示已與密歇根的醫療補助計劃簽訂協議，用於其針對鐮刀細胞病的基因療法，這是該公司的首個療法，而且該公司正在與其他15個以上的州進行討論。一位Bluebird女發言人表示，公司對政府的計劃包括生育保護感到鼓舞，但表示可能需要立法或政策變化，以確保可以向所有醫療補助患者提供這項服務。

目前，“製造商並不清楚他們能夠提供什麼，以及他們不能提供什麼，” Alliance for Regenerative Medicine的政府事務副總裁Erica Cischke表示，這是一個行業貿易團體。

Vertex的一位女發言人表示，公司“正在緊急處理”為接受其治療的政府保險患者提供生育服務，“目標是為所有患者提供平等支持，無論其保險情況如何。”

生活質量

對於患有鐮刀細胞病的人來説，能否生育的問題並不新鮮。這種疾病本身存在不孕的風險。骨髓移植也存在不孕的風險，而這曾經是唯一的治癒方法。一些患者對可能影響其生育能力的潛在治療方法持懷疑態度。

“這歸根結底是一個生活質量問題，”非營利組織《鐮狀細胞生殖健康教育指導委員會》首席執行官Teonna Woolford説道。該組織致力於倡導患有這種血液疾病的人的生殖和產婦健康。“對很多人來説，擁有生育子女是他們生活質量的一部分。”

Nia Sumpter，現年28歲，居住在聖路易斯，長期以來一直因這種血液疾病而飽受痛苦。她的脖子以下有因為其他靜脈無法接觸而插入的輸液口造成的疤痕。

儘管如此，Sumpter表示，她不願接受新型基因療法來治癒自己的病症，因為她希望有可能再生育第二個孩子。當她因疾病引起的痛苦危機時，她5歲的兒子是唯一能安慰她的人。

“沒有藥物能比得上孩子的愛帶來的治癒力量，”她説。