"三親嬰兒"規避DNA突變 健康誕生無遺傳病——彭博社
Elliot Burrin
母親與嬰兒。攝影師:d3sign/Moment RF你好,我是倫敦的埃利奧特。最近我花了幾小時聽醫生們討論如何通過改變胚胎DNA來消除某些遺傳疾病的患病風險。稍後會有更多相關內容……
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試想明知攜帶致命遺傳病基因,卻不得不在放棄生育與冒險傳病給後代間抉擇。英國醫生現已幫助部分女性擺脱這一痛苦選擇。
紐卡斯爾生育中心醫生宣佈,通過將父母基因植入健康捐贈胚胎,八名原本可能遺傳DNA突變引發重症的嬰兒已健康出生。這些通過體外受精孕育的孩子與父母存在生物學親緣關係,卻未繼承致病DNA。
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每5000名新生兒中就有1名攜帶線粒體DNA的致病性變異——線粒體是細胞中產生能量的部分。這種由母系遺傳的變異DNA導致身體能量供應不足。這對心臟、肌肉和大腦等高耗能系統尤為不利,可能導致失明或心臟病等疾病。
自2023年以來,通過原核移植出生的五名嬰兒體內未檢測到缺陷線粒體。另外三名嬰兒的致病線粒體比例最高為16%——遠低於可能致病的80%閾值。這些兒童目前均健康,並將持續接受監測。
原核移植有時被稱為創造"三親嬰兒"。但論文作者之一、紐卡斯爾大學神經學榮譽教授道格·特恩布爾立即指出這種説法並不準確。他在倫敦向記者解釋,捐贈卵子中含有患者及其伴侶(或精子捐贈者)的細胞核,這意味着他們將所有關鍵特徵遺傳給了孩子。
該技術於2015年在英國合法化,但由於新冠疫情等障礙以及需要儲備卵子,研究耗時比最初預期的更長。此外,捐贈的胚胎無法冷凍保存,因此移植必須在受精後不到一天內完成,這進一步加大了挑戰。
目前,該程序僅在兩個地方合法——英國和澳大利亞,後者計劃於明年啓動臨牀試驗。紐卡斯爾研究的首席研究員瑪麗·赫伯特,同時也是墨爾本莫納什大學的教授。
紐卡斯爾生育中心的顧問胚胎學家、該研究論文的另一位作者路易絲·希斯洛普表示,科學走到這一步就像坐了一場“情緒過山車”。
而這僅僅是科學家們的感受。在一份聲明中,一些家長對這項技術被證明有效且可通過國家醫療服務體系獲得表示欣慰。
“經過多年的不確定,這種治療給了我們希望——然後給了我們孩子,”一位女孩的母親説。“看着他們現在充滿活力和可能性,我們滿懷感激。” — 埃利奧特·伯林
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